Niedoczynność kory nadnerczy u dzieci

Niedoczynność kory nadnerczy brzmi obco dla większości rodziców. Tymczasem kora nadnerczy produkuje hormony absolutnie niezbędne do życia – kortyzol, który pomaga organizmowi radzić sobie ze stresem i infekcjami, i aldosteron, który reguluje gospodarkę wodną i elektrolitową. Gdy tych hormonów zabraknie, a organizm w dodatku trafi w sytuację stresową (infekcja, uraz, operacja), może rozwinąć się przełom nadnerczowy – stan bezpośredniego zagrożenia życia.

To jest do opanowania. Dzieci z niedoczynnością kory nadnerczy prowadzą dziś pełne, aktywne życie: chodzą do szkoły, uprawiają sport, rozwijają się, w dorosłości zakładają rodziny. Pod jednym warunkiem: rodzina wie, co robić. Codzienne dawki hydrokortyzonu o ustalonych porach, wyższa dawka przy gorączce, umiejętność podania zastrzyku ratunkowego przy powtarzających się wymiotach. To nie jest wiedza tajemna – to praktyczna rutyna, której uczy się każda rodzina dziecka z tą chorobą.

W tym artykule znajdziecie wszystko, co jest potrzebne do zrozumienia choroby i codziennego bezpiecznego prowadzenia leczenia. Jedna rzecz jednak wymaga wyraźnego podkreślenia już na początku: konkretny schemat postępowania, dawki leku i instrukcje na „dni chorobowe” ustala wyłącznie endokrynolog prowadzący Wasze dziecko – dostajecie to na piśmie, pytajcie o wszystko, czego nie rozumiecie, i miejcie ten plan zawsze pod ręką.

• Niedoczynność kory nadnerczy = kora nadnerczy produkuje za mało kortyzolu (a czasem też aldosteronu). Hormony te są niezbędne do życia – reagowanie na stres, utrzymanie ciśnienia, gospodarka elektrolitowa
• Trzy główne formy:
  • Pierwotna – sama kora nadnerczy nie pracuje. Jej nabytą, najczęściej autoimmunologiczną postać nazywa się chorobą Addisona (ale WPN, ALD czy stan po operacji nadnerczy to też niedoczynność pierwotna)
  • Wtórna – problem z przysadką lub podwzgórzem, które nie pobudzają nadnerczy
  • Jatrogenna (polekowa) – po długotrwałej sterydoterapii systemowej (np. w ciężkiej astmie, nefropatii, chorobach reumatologicznych) oś hormonalna zostaje zahamowana. Nagłe odstawienie sterydu może wywołać ostrą niedoczynność. To najczęstsza forma u dzieci – często niedoceniana. Jest „drugą stroną” jatrogennego zespołu Cushinga wywołanego tą samą sterydoterapią
• Leczenie: substytucja hydrokortyzonu (zwykle 3 razy na dobę), a w pierwotnej niedoczynności dodatkowo fludrokortyzon. W postaci pierwotnej i w większości wtórnych leczenie jest dożywotnie; w postaci jatrogennej (po sterydoterapii) często przejściowe, aż oś się odbuduje. Po wyrównaniu hormonów dziecko funkcjonuje normalnie
• ⚠️ Stan zagrożenia życia – przełom nadnerczowy: wymioty, biegunka, silna słabość, spadek ciśnienia, splątanie. Wyzwalany przez infekcję, uraz, wymioty lub odstawienie leku. Natychmiast SOR / 112. Rodzic musi umieć podać hydrokortyzon domięśniowo jeszcze w domu
• „Dni chorobowe” – zasada kluczowa: gorączka lub istotna choroba wymaga dawki stresowej hydrokortyzonu – zapisaną przez lekarza dawkę zwykle się podwaja, a w cięższych sytuacjach potraja, rozkładając ją na kilka porcji w ciągu doby. Konkretne dawki w miligramach dostajecie od endokrynologa w pisemnym planie – trzymajcie go pod ręką i nie wyliczajcie dawek samodzielnie
• Każde dziecko z przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy powinno mieć bransoletkę/medalion medyczny i zestaw ratunkowy w domu, szkole, podróży
• Hiperpigmentacja (ściemnienie skóry, zwłaszcza fałdów, blizn, dziąseł) – charakterystyczny objaw pierwotnej niedoczynności (choroby Addisona); brak we wtórnej i jatrogennej
• U każdego chłopca z niewyjaśnioną pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku adrenoleukodystrofii (ALD) – choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X (zwykle zaczynając od oznaczenia VLCFA)

Przy prawidłowym leczeniu i wyszkolonej rodzinie dziecko z niedoczynnością kory nadnerczy prowadzi pełne, aktywne życie zbliżone do rówieśników. Klucz to znajomość zasad „dni chorobowych” i gotowość do reakcji w przełomie.

Nadnercza to dwa małe gruczoły leżące na szczycie nerek – po jednym z każdej strony. Każdy składa się z dwóch części o różnych funkcjach:

• Kora nadnerczy – zewnętrzna warstwa, produkuje hormony sterydowe
• Rdzeń nadnerczy – wewnętrzna warstwa, produkuje adrenalinę i noradrenalinę

Ten artykuł dotyczy kory nadnerczy. Produkuje ona trzy grupy hormonów:

Kortyzol – „hormon reagowania na stres”

Kortyzol jest niezbędny do życia. Pomaga organizmowi:

• Reagować na stres – infekcję, uraz, operację, silne emocje
• Utrzymywać poziom glukozy we krwi – szczególnie między posiłkami
• Regulować ciśnienie tętnicze
• Modulować układ odpornościowy i reakcje zapalne

Gdy dziecko zdrowe jest w stresie (np. podczas infekcji z gorączką), poziom kortyzolu w organizmie może wzrosnąć nawet kilkukrotnie. U dziecka z niedoczynnością ten mechanizm nie działa – i właśnie dlatego przy chorobie trzeba podać wyższą dawkę leku.

Aldosteron – „hormon gospodarki solnej”

Aldosteron reguluje gospodarkę sodową, potasową i wodną organizmu. Gdy go brakuje:

• Organizm traci sód i wodę (odwodnienie, niskie ciśnienie)
• Zatrzymuje potas (ryzyko zaburzeń rytmu serca)
• Pojawia się charakterystyczne „pragnienie soli” – dziecko samo szuka słonych produktów

Aldosteron produkowany jest głównie pod kontrolą układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAA), a nie ACTH – dlatego w wtórnej niedoczynności (problem z przysadką) aldosteron jest zwykle zachowany.

Androgeny nadnerczowe

Kora nadnerczy produkuje też niewielkie ilości androgenów (DHEA, DHEA-S, androstendion). U dzieci ich rola jest ograniczona – biorą udział w pojawianiu się owłosienia łonowego i pachowego (adrenarche). W WPN ten właśnie szlak jest zaburzony – nadnercza produkują nadmiar androgenów (więcej w artykule: Wrodzony przerost nadnerczy u dzieci).

Jak to wszystko jest regulowane?

• Podwzgórze produkuje CRH (kortykoliberynę)
• CRH pobudza przysadkę do produkcji ACTH (hormonu adrenokortykotropowego)
• ACTH pobudza korę nadnerczy do produkcji kortyzolu (i w mniejszym stopniu aldosteronu)
• Gdy kortyzolu jest dużo, hamuje on podwzgórze i przysadkę – klasyczne ujemne sprzężenie zwrotne

W niedoczynności system jest zaburzony:

• Pierwotna – kora nadnerczy nie pracuje; ACTH jest wysokie (przysadka intensywnie pobudza nadnercza), kortyzol niski
• Wtórna – przysadka nie produkuje ACTH; ACTH jest niskie, kortyzol niski
• Jatrogenna – długotrwałe podawanie sterydów zahamowało oś; po ich odstawieniu nadnercza nie potrafią szybko „obudzić się”

Pierwotna niedoczynność (w tym choroba Addisona)

Problem leży w samej korze nadnerczy – nie produkuje ona hormonów, mimo że przysadka wysyła sygnał (wysokie ACTH). Nabytą, najczęściej autoimmunologiczną postać pierwotnej niedoczynności określa się jako chorobę Addisona; ale pierwotna niedoczynność obejmuje też m.in. WPN, adrenoleukodystrofię, zaburzenia rozwoju nadnerczy czy stan po ich usunięciu.

Wtórna niedoczynność (centralna)

Problem leży w przysadce lub podwzgórzu. Kora nadnerczy jest potencjalnie sprawna, ale nie dostaje sygnału (ACTH jest niskie).

Jatrogenna niedoczynność (polekowa)

To najczęstsza forma u dzieci. I zarazem najczęściej niedoceniana.

Mechanizm: długotrwałe podawanie sterydów (prednizonu, prednizolonu, metyloprednizolonu, deksametazonu) zahamowuje oś podwzgórze-przysadka-nadnercza. Przysadka „przyzwyczaja się”, że nie musi produkować ACTH, bo kortyzol (w postaci leku) i tak jest. Po odstawieniu leku oś nie „budzi się” natychmiast – może to zająć tygodnie lub miesiące.

Kiedy dziecko jest zagrożone? Po:

• Ciężkiej astmie leczonej długotrwale sterydami systemowymi
• Zespole nerczycowym (przewlekła sterydoterapia)
• Chorobach autoimmunologicznych i reumatologicznych (MIZS, toczeń, zapalenia naczyń)
• Chorobach onkologicznych (sterydy w chemioterapii)
• Nieswoistych zapaleniach jelit
• Po przeszczepach (leczenie immunosupresyjne)
• Niektórych zespołach skórnych z wysokimi dawkami sterydów miejscowych

Ważna informacja dla rodziców dzieci astmatycznych: sterydy wziewne w wysokich dawkach (np. flutykazon, budezonid w dawkach zalecanych w ciężkiej astmie) również mogą – choć rzadziej – zahamować oś. Nie odstawia się ich samodzielnie przede wszystkim ze względu na ryzyko zaostrzenia astmy; przy bardzo wysokich dawkach lub dodatkowych czynnikach ryzyka lekarz ocenia dodatkowo możliwość zahamowania osi nadnerczowej.

Sytuacja szczególna – kryzys przy ciężkiej sepsie

Zespół Waterhouse'a-Friderichsena to ostry krwotok do obu nadnerczy, zwykle w przebiegu posocznicy (najczęściej meningokokowej). Dziecko z sepsą może nagle rozwinąć objawy ostrej niedoczynności nadnerczy, co dodatkowo pogarsza stan ogólny. To powikłanie stanowi jeden z powodów, dla których w ciężkich sepsach w warunkach szpitalnych rozważa się podanie hydrokortyzonu.

Niedoczynność kory nadnerczy rozwija się zwykle stopniowo, miesiącami. Objawy są niespecyficzne i często przypisywane innym przyczynom („dziecko jest zmęczone”, „to adolescencja”, „ma anemię”). Dlatego rozpoznanie bywa opóźnione – czasem postawione dopiero w przełomie.

Objawy przewlekłe

• Zmęczenie, osłabienie – utrzymujące się mimo odpoczynku, stopniowo się pogłębiające
• Słaby przyrost masy ciała, utrata masy ciała – mimo prawidłowego apetytu (ale apetyt często też spada)
• Brak apetytu, nudności, czasem wymioty
• Bóle brzucha – nieokreślone, często przewlekłe
• Ciemnienie skóry (hiperpigmentacja) – tylko w pierwotnej niedoczynności. Sprawdzajcie:
  • fałdy dłoni, zgięcia łokciowe,
  • blizny (ciemnieją),
  • dziąsła (czasem widoczne ciemne plamki),
  • brodawki sutkowe,
  • okolice narządów płciowych,
  • paznokcie (ciemniejsze linie)

> U dzieci o ciemniejszej karnacji hiperpigmentacja bywa mniej oczywista – zwróćcie uwagę na zmianę w stosunku do wcześniejszego koloru, zwłaszcza na błonie śluzowej jamy ustnej, dziąsłach, bliznach i fałdach dłoni.

• „Pragnienie soli” – dziecko szuka słonych produktów, prosi o sól, smakuje słone
• Hipotonia ortostatyczna – zawroty głowy, „mroczki” przy szybkim wstawaniu
• Niskie ciśnienie tętnicze
• Niska tolerancja wysiłku – dziecko nie może nadążyć za rówieśnikami
• Zmiany nastroju – drażliwość, apatia, u starszych dzieci depresja
• Zaburzenia miesiączkowania u nastolatek

Objawy u małych dzieci i niemowląt

• Słaby przyrost masy ciała
• Wymioty, biegunka, odwodnienie
• Hipoglikemia – napady „zasłabnięć”, drgawki, senność (szczególnie rano lub po długiej przerwie od jedzenia)
• Zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hiperkaliemia)
• Kryza solna u noworodka – wymioty, odwodnienie, wstrząs (szczególnie w klasycznej postaci WPN; więcej w artykule: Wrodzony przerost nadnerczy u dzieci)

Objawy w badaniach laboratoryjnych (pomocnicze)

Na poziomie diagnostyki warto wiedzieć, że w podstawowych badaniach lekarz może zwrócić uwagę na:

• Hiponatremię (niski sód) – typową dla pierwotnej niedoczynności
• Hiperkaliemię (wysoki potas) – typową dla pierwotnej
• Hipoglikemię – możliwa w obu formach
• Eozynofilię (podwyższone eozynofile w morfologii)
• Niską glikemię przygodną

Kiedy działać szybko

Do endokrynologa niezwłocznie (pilna wizyta, niekoniecznie SOR, ale bez czekania miesięcy), jeśli:

• Dziecko ma kombinację zmęczenia + słabego przybierania + ciemnienia skóry
• Wystąpił epizod hipoglikemii o niejasnej przyczynie
• Powtarzają się zawroty głowy i zasłabnięcia
• W badaniach przesiewowych stwierdzono hiponatremię z hiperkaliemią

Natychmiast na SOR / 112, jeśli dziecko straciło przytomność, jest w ciężkim stanie ogólnym albo ma objawy wskazujące na przełom nadnerczowy (rozdział 4) – to nie jest sytuacja na planową wizytę.

Przełom nadnerczowy (kryzys addisonowski) to ostre, zagrażające życiu załamanie funkcji organizmu spowodowane niedoborem kortyzolu. Może wystąpić u:

• dziecka z rozpoznaną niedoczynnością, które nie otrzymało zwiększonej dawki w chorobie,
• dziecka z rozpoznaną niedoczynnością, które wymiotuje (leki doustne się nie wchłaniają),
• dziecka z nierozpoznaną jeszcze niedoczynnością, które trafia na ciężką infekcję lub uraz,
• dziecka po nagłym odstawieniu przewlekłej sterydoterapii.

Najczęstsze wyzwalacze

• Infekcja z gorączką (szczególnie wymiotna, biegunkowa)
• Uraz
• Operacja, znieczulenie
• Wymioty, biegunka (utrata wchłaniania leku doustnego)
• Wyjątkowo ciężki uraz psychiczny (zwykły stres, egzamin czy podróż nie wymagają dawki stresowej)
• Odwodnienie
• Wysiłek fizyczny w ekstremalnych warunkach
• Pomijanie dawek leku (u nastolatków bywa problemem)
• Nagłe odstawienie sterydów (u dzieci na przewlekłej sterydoterapii)

Objawy przełomu nadnerczowego

• Silne wymioty, biegunka
• Silne osłabienie – dziecko ledwo stoi, jest skrajnie wiotkie i apatyczne
• Niskie ciśnienie tętnicze (hipotonia, wstrząs)
• Odwodnienie – suche błony śluzowe, brak łez, zmniejszone oddawanie moczu
• Splątanie, senność, zaburzenia świadomości, aż do śpiączki
• Drgawki (przy hipoglikemii lub ciężkiej hiponatremii)
• Ból brzucha (czasem silny, mylony z ostrym brzuchem)
• Gorączka (z infekcji, która wyzwoliła przełom – lub wtórna)
• Zaburzenia rytmu serca (z hiperkaliemii) – tętno może być zwolnione lub nieregularne

⚠️ Co robić przy podejrzeniu przełomu nadnerczowego

Jak rodzic ma umieć podać hydrokortyzon domięśniowo?

To nie jest „opcja dodatkowa” – to standard opieki nad dzieckiem z niedoczynnością. Każda rodzina powinna zostać przeszkolona przez zespół leczący:

• Jak przygotować ampułkę i strzykawkę
• Gdzie podać zastrzyk (zwykle przednio-boczna powierzchnia uda)
• Jakiej dawki użyć – dawkę wpisuje lekarz do Waszego planu, zależnie od wieku dziecka. Orientacyjne dawki domięśniowe stosowane w przełomie to około 25 mg poniżej 1. roku życia, 50 mg w wieku 1–5 lat i 100 mg od 6. roku życia. W nagłej sytuacji podajcie dawkę z planu bez zwłoki – lepiej podać, niż zwlekać (pojedyncza „za duża” dawka nie jest groźna, a przegapienie przełomu może być śmiertelne)
• Co robić po podaniu

Szkolenie odbywa się w ośrodku leczącym, zwykle z pokazem na fantomie i materiałami pisemnymi. Jeśli nie czujecie się pewnie – proście o powtórkę. To umiejętność, która może uratować życie Waszego dziecka.

Zestaw ratunkowy

Każde dziecko z przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy powinno mieć:

• Ampułki hydrokortyzonu do podania pozajelitowego (jak w zestawie zaleconym przez lekarza)
• Strzykawki i igły odpowiedniego rozmiaru
• Pisemną instrukcję postępowania (od lekarza)
• Kopię planu „dni chorobowych”
• Numer telefonu do ośrodka leczącego

Zestaw powinien być w domu, w szkole (u pielęgniarki szkolnej), w podróży. Hydrokortyzon w zestawie ma określoną datę ważności – wymieniajcie ampułki zgodnie z zaleceniami.

Diagnostyka niedoczynności kory nadnerczy opiera się na: podejrzeniu klinicznym → badaniach podstawowych → badaniach hormonalnych → testach dynamicznych → badaniach obrazowych i genetycznych.

Wywiad

Lekarz pyta o:

• Objawy – czas trwania, nasilenie, związek z sytuacjami stresowymi
• Wywiad rodzinny – choroby autoimmunologiczne, niedoczynność kory nadnerczy, cukrzyca typu 1, Hashimoto
• Choroby towarzyszące – cukrzyca, Hashimoto, celiakia, bielactwo (mogą sugerować zespół APS)
• Leki – szczególnie glikokortykosteroidy, w tym przewlekła sterydoterapia (nawet wziewna w astmie)
• Epizody hipoglikemii, zasłabnięć
• U chłopców – objawy neurologiczne (adrenoleukodystrofia)

Badanie fizykalne

• Pomiary antropometryczne – wzrost, masa, BMI, tempo wzrostu
• Pomiar ciśnienia – często niskie
• Ocena hiperpigmentacji – dłonie, łokcie, kolana, blizny, dziąsła, narządy płciowe
• Ocena nawodnienia – śluzówki, tętno, ciśnienie
• Stadium dojrzewania płciowego (Tannera)
• Badanie neurologiczne (adrenoleukodystrofia)
• Cechy zespołów towarzyszących – APS-1 (kandydoza), APS-2 (wole, trądzik, bielactwo)

Badania laboratoryjne podstawowe

• Elektrolity (sód, potas, chlor) – hiponatremia i hiperkaliemia sugerują pierwotną niedoczynność
• Glukoza na czczo i przygodna – hipoglikemia
• Morfologia – eozynofilia
• Mocznik, kreatynina – ocena nerek i nawodnienia

Badania hormonalne

• Kortyzol poranny (u dzieci powyżej 1. roku życia pobierany zwykle o godz. 8:00–9:00, przy zachowanym rytmie dobowym) – kluczowe badanie. Interpretacja zależy od metody laboratoryjnej; bardzo niski kortyzol poranny przy typowym obrazie klinicznym silnie sugeruje niedoczynność, a wynik graniczny wymaga testu dynamicznego
• ACTH – różnicuje:
  • Wysokie ACTH + niski kortyzol = pierwotna niedoczynność
  • Nieadekwatnie niskie lub „prawidłowe” ACTH przy niskim kortyzolu = wtórna niedoczynność (ACTH nie rośnie, mimo że powinno)
• Aldosteron i renina (ARO) – w pierwotnej niedoczynności aldosteron niski, renina wysoka; w wtórnej – zwykle zachowane. Interpretacja zależy od nawodnienia, podaży soli, pozycji ciała, pory pobrania i stosowanych leków (w tym fludrokortyzonu)
• DHEA-S bywa niskie, ale nie jest samodzielnym testem rozpoznającym niedoczynność

Testy dynamiczne

• Test stymulacji syntetycznym ACTH (tetrakozaktyd, „synacthen”) – klasyczny test. Podaje się syntetyczny ACTH i mierzy kortyzol po stymulacji; rozpoznanie opiera się na tym, czy kortyzol osiąga odpowiedni szczyt (a nie na samym przyroście). Interpretacja zależy od metody oznaczania kortyzolu, wieku i pory badania; na wynik wpływają m.in. estrogeny (np. tabletki antykoncepcyjne u nastolatek podnoszą białko wiążące kortyzol). W świeżej niedoczynności wtórnej test może być jeszcze prawidłowy. Przed badaniem uzgodnijcie z lekarzem sposób przyjmowania glikokortykosteroidów – nie odstawiajcie hydrokortyzonu samodzielnie
• Test hipoglikemii insulinowej – ocenia całą oś podwzgórze–przysadka–nadnercza, ale ze względu na ryzyko hipoglikemii wykonywany jest tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach, u wybranych pacjentów i pod ścisłym nadzorem

Badania w kierunku przyczyny

• Przeciwciała przeciwko korze nadnerczy (21-hydroksylaza) – potwierdzenie autoimmunologicznego tła
• Badania w kierunku zespołów APS – przeciwciała tarczycowe (anty-TPO), przeciwciała anty-tTG (celiakia), a inne (np. w kierunku cukrzycy typu 1) zależnie od obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego
• VLCFA (bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe) – u każdego chłopca z nowo rozpoznaną pierwotną niedoczynnością. Podwyższony poziom sugeruje adrenoleukodystrofię
• 17-OHP – wykluczenie WPN
• Wapń, fosfor, PTH – wykluczenie niedoczynności przytarczyc (APS-1)

Badania obrazowe

• Badania obrazowe nadnerczy (USG, TK) – nie są rutynowe w autoimmunologicznej chorobie Addisona; wykonuje się je celowanie, gdy podejrzewa się inną przyczynę (krwotok, naciek, guz, zwapnienia, gruźlica)
• MRI przysadki i podwzgórza – przy podejrzeniu wtórnej niedoczynności
• MRI mózgu – u chłopców z podejrzeniem adrenoleukodystrofii

Badania genetyczne

• Panel genów niedoczynności nadnerczy – w uzasadnionych przypadkach
• Gen ABCD1 – adrenoleukodystrofia
• Gen AIRE – APS-1
• CYP21A2 i inne – WPN (więcej w artykule: Wrodzony przerost nadnerczy u dzieci)

Leczenie polega na zastąpieniu hormonów, których organizm sam nie produkuje. To leczenie substytucyjne – tak jak lewotyroksyna w niedoczynności tarczycy – nie „leczenie steroidami” w sensie terapii przeciwzapalnej.

Hydrokortyzon – podstawa leczenia

Hydrokortyzon to syntetyczny odpowiednik kortyzolu. Podaje się go zwykle 3 razy na dobę, przy czym rozkład dawek dobiera się indywidualnie (najczęściej większa dawka rano, mniejsze później) – nie ma jednego idealnego schematu dla każdego dziecka. U starszej młodzieży i dorosłych bywa dostępny hydrokortyzon o zmodyfikowanym uwalnianiu (zarejestrowany w UE od 12. roku życia), ale nie zmienia on zasad dawek stresowych.

Dlaczego kilka razy dziennie, a nie raz? Kortyzol naturalny ma rytm dobowy – wysokie stężenia rano, niskie wieczorem. Podawanie dawki kilka razy dziennie pozwala to naśladować. Jedna duża dawka rano nie wystarcza – kortyzol szybko się zużywa.

U rosnących dzieci preferowany jest hydrokortyzon – ze względu na łatwość dobierania dawki i korzystniejszy profil dla wzrostu. Dłużej działające glikokortykosteroidy (prednizolon, deksametazon) w okresie wzrastania stosuje się wyjątkowo, gdy istnieją szczególne wskazania i pod ścisłą kontrolą specjalisty.

Fludrokortyzon – w pierwotnej niedoczynności

W pierwotnej niedoczynności (gdy brakuje też aldosteronu) dodaje się fludrokortyzon – syntetyczny mineralokortykoid, zgodnie ze schematem ośrodka (zwykle raz dziennie, czasem w dawce podzielonej). Reguluje gospodarkę sodową i potasową. U niemowląt często potrzebna jest też suplementacja sodu w dawce zaleconej przez lekarza.

We wtórnej niedoczynności fludrokortyzon zwykle nie jest potrzebny – aldosteron jest tam zachowany.

Dawki fludrokortyzonu ustala wyłącznie endokrynolog. Zapotrzebowanie bywa zmienne (rośnie m.in. w upale, przy dużym poceniu, u niemowląt) i wymaga okresowej oceny – na podstawie elektrolitów, ciśnienia tętniczego i aktywności reniny osoczowej.

DHEA – rola ograniczona

DHEA nie jest rutynowym elementem leczenia dzieci ani nastolatek. U wybranych starszych pacjentek z pierwotną niedoczynnością, po wykluczeniu innych przyczyn przewlekłego zmęczenia i obniżonego nastroju mimo prawidłowej substytucji, specjalista może wyjątkowo rozważyć próbę leczenia. Dowody na korzyść pochodzą głównie z badań u dorosłych kobiet i są ograniczone; terapię regularnie się ocenia.

Leczenie przyczynowe (jeśli możliwe)

• Zespoły APS – leczenie współistniejących chorób (lewotyroksyna w Hashimoto – po zabezpieczeniu hydrokortyzonem; insulina w cukrzycy; wapń i witamina D w niedoczynności przytarczyc)
• Adrenoleukodystrofia – oprócz substytucji hormonalnej opieka neurologiczna, w wybranych przypadkach przeszczep szpiku
• Guzy przysadki – leczenie chirurgiczne/radioterapia
• Infekcje – leczenie przyczynowe (gruźlica, grzyby)

Monitorowanie leczenia

Regularne kontrole obejmują:

• Kliniczną ocenę – samopoczucie, aktywność, wzrost, masa ciała, ciśnienie, hiperpigmentacja
• Elektrolity (sód, potas)
• Glukoza
• ACTH i kortyzol – interpretacja u leczonych dzieci jest trudna i wymaga doświadczenia; rutynowe „ściganie” prawidłowych wartości nie jest celem – leczenie ocenia się przede wszystkim klinicznie. Nie zaleca się rutynowych całodobowych profili kortyzolu do ustalania dawki
• Aktywność reniny osoczowej – ocena adekwatności fludrokortyzonu
• Densytometria (DEXA) – nie rutynowo, lecz przy czynnikach ryzyka (np. długotrwałe nadmierne dawki glikokortykosteroidu, złamania niskoenergetyczne, hipogonadyzm)
• Badania w kierunku chorób towarzyszących (APS – okresowa kontrola tarczycy, celiakii)

To najważniejsza praktyczna wiedza dla rodziny dziecka z niedoczynnością kory nadnerczy. Zasada jest prosta w zarysie: gdy dziecko choruje, dziecko zdrowe samo produkowałoby więcej kortyzolu – a Wasze dziecko tego nie potrafi. Trzeba to kompensować lekiem.

Zasady ogólne

Konkretny plan „dni chorobowych” dostajecie od Waszego endokrynologa w formie pisemnej – z konkretnymi dawkami w miligramach. W istotnej chorobie dawkę zapisaną przez lekarza zwiększa się – zwykle podwaja, a w cięższych sytuacjach nawet potraja – i rozkłada na kilka porcji w ciągu doby (zwykle co kilka godzin, także w nocy), bo hydrokortyzon działa krótko. Ile dokładnie podać – mówi Wasz plan; dawka zależy od masy i powierzchni ciała dziecka, dawki bazowej i sytuacji klinicznej, więc nie wyliczajcie jej samodzielnie. Poniższe poziomy pokazują zasadę; wiążące są dawki z Waszego planu.

Pisemny plan zwykle obejmuje trzy poziomy reakcji:

Inne sytuacje wymagające zwiększenia dawki

• Zabiegi operacyjne (nawet drobne, jak usunięcie zęba czy migdałków) – wymagają konsultacji z endokrynologiem przed zabiegiem. Zwykle stosuje się wyższe dawki okołooperacyjnie, czasem parenteralnie
• Badania inwazyjne w znieczuleniu (endoskopie, cewnikowania)
• Silny uraz (złamania, wypadki)

Zwykły stres emocjonalny (egzamin, występ, podróż) nie wymaga zwiększenia dawki; jedynie wyjątkowo ciężki uraz psychiczny bywa sytuacją do indywidualnej oceny.

Po zakończeniu choroby

Po ustąpieniu gorączki i wyraźnej poprawie zwykle można dość szybko wrócić do dawki podstawowej (przy krótkiej infekcji nawet następnego dnia); po dłuższej lub cięższej chorobie zmniejsza się dawkę bardziej stopniowo. Dokładny schemat podaje pisemny plan.

Szczepienia

Standardowe szczepienia są zwykle bezpieczne u dzieci z niedoczynnością. Plan szczepień omawiajcie z pediatrą i endokrynologiem. Samo szczepienie nie wymaga profilaktycznej dawki stresowej – stosuje się ją dopiero w razie gorączki lub wyraźnych objawów ogólnych po szczepieniu.

Rutynowa gorączka po szczepieniu

Jeśli dziecko po szczepieniu ma gorączkę ≥38,5°C, stosuje się zwykle dawkę stresową (poziom 2) przez 1–2 dni, do czasu ustąpienia objawów.

Kiedy kontakt z endokrynologiem jest konieczny

• Nowa lub nietypowa sytuacja (np. długotrwała infekcja, trudny do sklasyfikowania objaw)
• Brak poprawy po zastosowaniu planu dni chorobowych
• Pogorszenie stanu mimo zwiększenia dawki
• Wymioty, brak odpowiedzi na lek doustny – to już nie jest sytuacja na teleporadę, tylko na SOR

Po osiągnięciu wyrównania hormonalnego i wypracowaniu rutyny dziecko z niedoczynnością kory nadnerczy funkcjonuje normalnie. Warto jednak zadbać o kilka kwestii praktycznych.

Bransoletka lub medalion medyczny

Każde dziecko z przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy powinno nosić bransoletkę lub medalion medyczny z informacją:

• Imię i nazwisko
• Rozpoznanie („niedoczynność kory nadnerczy” / „choroba Addisona” / „WPN”)
• Konieczność podania hydrokortyzonu w sytuacji nagłej
• Telefon do rodzica / ośrodka leczącego

W przypadku wypadku, utraty przytomności lub zasłabnięcia poza domem, bransoletka może uratować życie – sygnalizuje służbom ratunkowym konieczność szybkiego podania hydrokortyzonu.

W Polsce dostępne są bransoletki medyczne komercyjnie; są też rozwiązania elektroniczne (np. kod QR linkujący do profilu medycznego). Konkretny model – zależnie od wieku i preferencji dziecka.

Szkoła / przedszkole

Szkoła musi wiedzieć o chorobie dziecka. Kroki:

1. Poinformujcie wychowawcę i dyrektora szkoły o rozpoznaniu
2. Przekażcie pielęgniarce szkolnej kopię planu „dni chorobowych” i zestaw ratunkowy (ampułki hydrokortyzonu, strzykawki, instrukcja)
3. Ustalcie, kto z przeszkolonych pracowników może podać lek ratunkowy (np. pielęgniarka szkolna) – ośrodek leczący pomoże przygotować informację
4. Jeśli nie ma osoby gotowej wykonać zastrzyk, procedura musi jasno przewidywać natychmiastowe wezwanie 112 i kontakt z rodzicem (nie zakładajcie, że każdy nauczyciel ma obowiązek wykonać iniekcję)
5. Informujcie o infekcjach w klasie – jeśli w szkole jest epidemia grypy, żołądkówki, warto mieć świadomość

Dziecko powinno też być edukowane samo, w miarę wieku – żeby wiedziało, kiedy powiedzieć nauczycielowi, że źle się czuje.

Sport i aktywność fizyczna

Sport jest zalecany, nie przeciwwskazany. Dziecko z wyrównaną niedoczynnością kory nadnerczy może uprawiać praktycznie każdy sport.

Warunki:

• Regularne przyjmowanie leku – sport nie jest powodem do pomijania dawek
• Nawodnienie i elektrolity podczas intensywnego wysiłku – dziecko z pierwotną niedoczynnością może szybciej się odwodnić
• Zestaw ratunkowy w szybko dostępnym, uzgodnionym z trenerem miejscu – zabezpieczony przed przypadkowym użyciem przez inne dzieci i przechowywany zgodnie z zaleceniami producenta (temperatura)
• Trener musi wiedzieć o chorobie – przynajmniej w sportach zorganizowanych
• Unikanie ekstremalnych warunków (maraton w upale, wyczynowa wspinaczka) – wymaga indywidualnej rozmowy z endokrynologiem

Podróże

• List od lekarza (w języku polskim i angielskim) z rozpoznaniem, listą leków i instrukcją postępowania w nagłych wypadkach
• Zapas leków na co najmniej 2× dłużej niż podróż (na wypadek opóźnień, zgubienia)
• Zestaw ratunkowy w bagażu podręcznym (nigdy w bagażu rejestrowanym – może się zgubić)
• Ubezpieczenie zdrowotne pokrywające leczenie chorób przewlekłych za granicą
• Znajomość szpitala lub ośrodka medycznego w miejscu podróży
• Informacja o różnicach czasowych – przy dalekich podróżach schemat przyjmowania leku może wymagać dostosowania. Konsultujcie z endokrynologiem przed podróżą

Psychologia i wsparcie

Choroba przewlekła, szczególnie z ryzykiem stanu zagrażającego życiu, jest obciążeniem psychicznym – dla dziecka i dla rodziny.

Dzieci mogą przeżywać:

• Lęk przed przełomem, przed infekcją
• Poczucie „inności” od rówieśników
• Frustrację z codziennego przyjmowania leków
• U nastolatków – ryzyko pomijania dawek jako forma buntu lub zaprzeczania chorobie (bardzo niebezpieczne!)

Rodzice mogą przeżywać:

• Stałe napięcie („strażnik choroby”)
• Lęk przed snem (czy dziecko się obudzi)
• Wyczerpanie opieką

Warto:

• Pozwolić dziecku stopniowo przejmować odpowiedzialność (zgodnie z wiekiem) – najpierw rozumieć, po co jest lek, potem pamiętać dawki, potem umieć sam rozpoznać objawy
• Rozmawiać otwarcie o chorobie – nie ukrywać, ale też nie dramatyzować
• Szukać wsparcia w grupach pacjentów – w Polsce istnieją organizacje pacjentów z chorobami endokrynologicznymi
• Rozważyć konsultację psychologa – zarówno dla dziecka, jak i dla rodziny, szczególnie w pierwszych miesiącach po rozpoznaniu

Teleporada to wygodne, ale ograniczone narzędzie. Nie zastępuje pierwszej wizyty stacjonarnej ani osobistego badania dziecka – przy niedoczynności kory nadnerczy wiele sytuacji wymaga oceny stanu nawodnienia, ciśnienia, oznak hipoglikemii, których nie da się przeprowadzić przez ekran. W sytuacjach ostrych (przełom nadnerczowy) teleporada jest niewłaściwą drogą – wymagana jest pilna interwencja. Poniżej konkretne kryteria, kiedy teleporada wystarcza.

Kiedy teleporada jest wystarczająca

• Omówienie wyników zleconych indywidualnie przez lekarza (np. elektrolity i renina przy leczeniu fludrokortyzonem oraz badania dotyczące choroby podstawowej)
• Konsultacje kontrolne u dziecka w stabilnym stanie
• Pytania o codzienne prowadzenie leczenia – godziny podawania leku, podawanie w trudnych sytuacjach (odmowa jedzenia, wyjazd)
• Poradnictwo przed planowaną podróżą – dostosowanie schematu, informacje o ubezpieczeniu
• Przedłużenie recepty na leki stałe (hydrokortyzon, fludrokortyzon) u pacjenta stabilnego
• Konsultacja przed planowanym zabiegiem (ustalenie dawek okołooperacyjnych)
• Druga opinia na podstawie kompletnej dokumentacji
• Omówienie planu „dni chorobowych”
• Pytania dotyczące wsparcia psychologicznego

Kiedy konieczna jest wizyta z dzieckiem w gabinecie

• Pierwsza diagnostyka niedoczynności – niezbędne badanie fizykalne (ocena hiperpigmentacji, ciśnienia, nawodnienia, wzrostu, masy)
• Rozpoczęcie leczenia, szkolenie z podawania zastrzyku ratunkowego – wymagana obecność
• Okresowa ocena kliniczna – przyrost masy, wzrostu, ciśnienia, oceny stadium dojrzewania
• Podejrzenie zmiany dawki na podstawie klinicznych objawów (zbyt wysoka: twarz księżycowata, zahamowanie wzrostu; zbyt niska: przewlekłe zmęczenie)
• Ocena w kierunku zespołów towarzyszących (APS – Hashimoto, cukrzyca, celiakia, bielactwo)
• Gdy coś w rutynie przestaje działać – nawet jeśli nie jest to stan ostry

⚠️ Pilnie SOR lub 112 (nie teleporada!)

Jak przygotować się do teleporady

• Aktualne wyniki badań (elektrolity, kortyzol, ACTH, renina)
• Zestawienie dawkowania leków – godziny, dawki
• Pisemny plan „dni chorobowych” pod ręką
• Pomiary w domu – ciśnienie (jeśli macie ciśnieniomierz), masa ciała, obserwacje dotyczące nawodnienia
• Informacje o infekcjach w najbliższej rodzinie, szkole
• Pytania spisane wcześniej

Niedoczynność kory nadnerczy brzmi poważnie – bo jest poważna. Ale dzięki nowoczesnej medycynie jest chorobą w pełni do opanowania. Dzieci dobrze leczone prowadzą pełne, aktywne życie, funkcjonując podobnie do rówieśników – z tą różnicą, że przyjmują lek, reagują w chorobie i planują zabiegi z wyprzedzeniem.

Kilka rzeczy, z którymi warto zostać:

• Hormony, których brakuje, uzupełniamy tabletką – codziennie, regularnie, przez całe życie (lub do czasu, gdy oś się „obudzi” w jatrogennej formie).
• „Dni chorobowe” to kluczowa wiedza rodzica. Gorączka lub infekcja = wyższa dawka. Wymioty = zastrzyk i SOR. Miejcie pisemny plan pod ręką.
• Przełom nadnerczowy to stan zagrożenia życia – ale przy szybkiej reakcji (zastrzyk ratunkowy, SOR) dziecko wraca do pełnego zdrowia. To właśnie dlatego każdy rodzic musi umieć podać zastrzyk domięśniowo.
• Bransoletka medyczna, zestaw ratunkowy, przeszkolona szkoła – to trzy filary bezpieczeństwa dziecka poza domem.
• Hydrokortyzon to nie „szkodliwy steryd” – to hormon zastępczy. W dawkach fizjologicznych nie wywołuje tych problemów, o których się słyszy przy leczeniu sterydami w chorobach zapalnych.
• U chłopca z nowo rozpoznaną pierwotną niedoczynnością – nie zapomnijcie o VLCFA (wykluczenie adrenoleukodystrofii).
• U dzieci z Addisonem pamiętajcie o zespołach towarzyszących (Hashimoto, cukrzyca, celiakia) – regularne badania przesiewowe.
• Dziecko dorastając powinno stopniowo przejmować odpowiedzialność za leczenie – ale z zachowaniem zdrowego nadzoru rodzicielskiego.

Jeżeli to pierwsze miesiące po rozpoznaniu – wiedzcie, że wiedza i rutyna przychodzą z czasem. Zadawajcie pytania lekarzom. Proście o ponowne szkolenie z zastrzyku. Nie wstydźcie się żadnego pytania.

Rodzina dziecka z niedoczynnością kory nadnerczy nie musi stać się „rodziną medyczną”. Musi tylko dobrze znać jedną chorobę – a to jest w zasięgu każdego.

Polskie podręczniki

• Pyrżak B., Walczak M. (red.), Endokrynologia wieku rozwojowego, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa: wyd. I 2018, wyd. II 2023

Polskie towarzystwa naukowe i programy zdrowotne

• Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej (PTEiDD) – ogólny zasób towarzystwa: https://pteidd.pl
• Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne (PTE) – Zalecenia dotyczące diagnostyki i leczenia chorób nadnerczy: https://ptendo.org.pl
• Obwieszczenie Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych – aktualne wydanie: https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenia-ministra-zdrowia-lista-lekow-refundowanych

Międzynarodowe wytyczne i kluczowe opracowania przeglądowe

• British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes (BSPED). Emergency and perioperative management of adrenal insufficiency in children and young people: BSPED consensus guidance (Paediatric Adrenal Insufficiency, 2023). Dostępne: https://www.bsped.org.uk
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Adrenal insufficiency: identification and management. NICE guideline NG243, 2024. Dostępne: https://www.nice.org.uk/guidance/ng243
• Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, Husebye ES, Merke DP, Murad MH, Stratakis CA, Torpy DJ. Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2016;101(2):364–389. DOI: 10.1210/jc.2015-1710
• Husebye ES, Pearce SH, Krone NP, Kämpe O. Adrenal insufficiency. Lancet 2021;397(10274):613–629. DOI: 10.1016/S0140-6736(21)00136-7
• Hahner S, Ross RJ, Arlt W, Bancos I, Burger-Stritt S, Torpy DJ, Husebye ES, Quinkler M. Adrenal insufficiency. Nature Reviews Disease Primers 2021;7(1):19. DOI: 10.1038/s41572-021-00252-7
• Bancos I, Hahner S, Tomlinson J, Arlt W. Diagnosis and management of adrenal insufficiency. Lancet Diabetes & Endocrinology 2015;3(3):216–226. DOI: 10.1016/S2213-8587(14)70142-1
• Hahner S, Spinnler C, Fassnacht M, Burger-Stritt S, Lang K, Milovanovic D, Beuschlein F, Willenberg HS, Quinkler M, Allolio B. High Incidence of Adrenal Crisis in Educated Patients With Chronic Adrenal Insufficiency: A Prospective Study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2015;100(2):407–416. DOI: 10.1210/jc.2014-3191
• Allolio B. Extensive expertise in endocrinology: Adrenal crisis. European Journal of Endocrinology 2015;172(3):R115–R124. DOI: 10.1530/EJE-14-0824
• Engelen M, Kemp S, de Visser M, van Geel BM, Wanders RJA, Aubourg P, Poll-The BT. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7:51. DOI: 10.1186/1750-1172-7-51
• Adrenal Insufficiency in Children. Endotext (NCBI Bookshelf), aktualizowany rozdział pediatryczny: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK608067/

Informacje zawarte w tym artykule mają charakter wyłącznie edukacyjny i nie zastępują konsultacji medycznej z lekarzem.

Aktualne charakterystyki produktów leczniczych (ChPL) leków wymienionych w tym artykule – w tym aktualne wskazania, dawkowanie, przeciwwskazania i działania niepożądane – dostępne są w Rejestrze Produktów Leczniczych prowadzonym przez Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych (URPL): rejestrymedyczne.ezdrowie.gov.pl. Dla leków zarejestrowanych centralnie w UE – w bazie Europejskiej Agencji Leków (EMA): ema.europa.eu.

W przypadku podejrzenia niedoczynności kory nadnerczy u dziecka zawsze skonsultujcie się z pediatrą lub endokrynologiem dziecięcym. Decyzje dotyczące diagnostyki i leczenia powinny być podejmowane przez lekarza specjalistę po zbadaniu dziecka.

Nigdy nie modyfikujcie samodzielnie dawki hydrokortyzonu, fludrokortyzonu ani innych leków substytucyjnych u dziecka – z wyjątkiem sytuacji „dni chorobowych” według z góry ustalonego, pisemnego planu od lekarza prowadzącego. Nagłe odstawienie leku może wywołać przełom nadnerczowy – stan zagrożenia życia.

Nie zmieniajcie ani nie odstawiajcie samodzielnie przewlekłej lub wysokodawkowej sterydoterapii u dziecka (np. w astmie, zespole nerczycowym, chorobach reumatologicznych). Sposób zakończenia leczenia – w tym to, czy potrzebne jest stopniowe zmniejszanie dawki – wynika z zaleceń lekarza (krótkie kuracje nie zawsze wymagają odstawiania stopniowego). Dziecko po długotrwałej sterydoterapii może wymagać zabezpieczenia hydrokortyzonem w sytuacjach stresowych przez wiele tygodni.

⚠️ Przy objawach przełomu nadnerczowego (wymioty, silna słabość, niskie ciśnienie, splątanie, zaburzenia świadomości) u dziecka z niedoczynnością kory nadnerczy:

1. Natychmiast podać hydrokortyzon domięśniowo z zestawu ratunkowego
2. Zadzwonić pod 112 lub udać się na SOR niezwłocznie
3. Poinformować zespół ratunkowy o chorobie dziecka i podanym leku

Każde dziecko z przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy powinno mieć bransoletkę lub medalion medyczny z informacją o chorobie i konieczności podania hydrokortyzonu w sytuacji nagłej.

W przypadku myśli samobójczych lub ciężkiego obniżenia nastroju u dziecka – pilna konsultacja psychiatryczna. Przy konkretnym planie lub próbie – 112 lub 999 albo najbliższy SOR. Całodobowy telefon zaufania dla dzieci i młodzieży: 116 111 (bezpłatny, anonimowy). Dla osób dorosłych, w tym rodziców – całodobowe, bezpłatne Centrum Wsparcia dla osób w kryzysie psychicznym: 800 70 2222.

Autor: lek. Tomasz Czaja Status: lekarz w trakcie specjalizacji z endokrynologii i diabetologii dziecięcej Ośrodek specjalizujący: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi Praktyka prywatna: Sieradz Więcej o autorze: Strona „O autorze”

Data publikacji: Marzec 2026 Ostatnia aktualizacja: Lipiec 2026

Podstawa merytoryczna: artykuł został przygotowany w oparciu o aktualne polskie i międzynarodowe wytyczne kliniczne i opracowania przeglądowe, m.in.: konsensus BSPED Emergency and perioperative management of adrenal insufficiency in children and young people (2023) i wytyczną NICE NG243 (2024) – dla pediatrycznego postępowania w przełomie oraz dawek stresowych i ratunkowych, Bornstein i wsp. Endocrine Society Primary Adrenal Insufficiency Guideline (JCEM 2016), Husebye i wsp. (Lancet 2021), Hahner i wsp. (Nature Reviews Disease Primers 2021), Bancos i wsp. (Lancet Diabetes & Endocrinology 2015), Hahner i wsp. High Incidence of Adrenal Crisis (JCEM 2015), Allolio Adrenal crisis (European Journal of Endocrinology 2015), Engelen i wsp. X-ALD guidelines (Orphanet Journal of Rare Diseases 2012), polski podręcznik Endokrynologia wieku rozwojowego pod redakcją Pyrżak i Walczaka (PZWL, wyd. II 2023) oraz pediatryczny rozdział Adrenal Insufficiency in Children (Endotext, NCBI Bookshelf). Nie zastępuje konsultacji lekarskiej.

Artykuł jest regularnie aktualizowany zgodnie z aktualnymi wytycznymi klinicznymi i publikacjami naukowymi. Jeśli zauważyliście błąd lub macie sugestię merytoryczną, prosimy o kontakt.