Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) u dzieci

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to jedna z najtrudniejszych diagnoz w endokrynologii dziecięcej – nie dlatego, że leczenie jest niemożliwe, ale dlatego, że ta choroba dotyka rodziny w bardzo różnych momentach i w bardzo różny sposób.

U jednych rodzin WPN pojawia się już w pierwszych dniach po porodzie – telefonem ze szpitala przesiewowego, pozytywnym wynikiem testu z bibuły, pilnym skierowaniem do endokrynologa dziecięcego. U innych – jako dramatyczna kryza solna u tygodniowego noworodka, która skończyła się pobytem na OIOM. U jeszcze innych – rozpoznaniem u dziewczynki, która urodziła się z nietypowo wyglądającymi narządami płciowymi, i pytaniem „kim jest moje dziecko?” zanim jeszcze pediatra wyjaśnił, co oznacza ten wynik. Część rodzin trafia do endokrynologa dopiero wtedy, gdy u 6-letniej córki pojawia się owłosienie łonowe i szybki wzrost – i dopiero diagnostyka ujawnia łagodną, nieklasyczną postać WPN.

Każda z tych sytuacji wymaga innej perspektywy. Ale jedną rzecz łączy: rodzice dziecka z WPN bardzo szybko stają się ekspertami w swojej chorobie. I muszą być – bo codzienne przyjmowanie hydrokortyzonu, znajomość dawek stresowych, rozpoznanie kryzy nadnerczowej – to wiedza, którą rodzina musi opanować na mocno praktycznym poziomie.

Dobra wiadomość: dzieci z WPN prowadzą dziś normalne życie. Chodzą do szkoły, uprawiają sport, rozwijają się, zakładają rodziny. Leczenie jest dostępne i refundowane, screening noworodkowy – od 2016 r. ogólnopolski – wykrywa chorobę zanim dojdzie do zagrożenia życia. Wiele wyzwań, które jeszcze 20 lat temu stanowiły dramat, dziś ma dobre ścieżki postępowania.

• WPN = grupa chorób genetycznych, w których nadnercza nie potrafią prawidłowo produkować kortyzolu. Brak kortyzolu powoduje wysokie ACTH → przerost kory nadnerczy → nadprodukcja androgenów (i w cięższych postaciach – brak aldosteronu)
• Ponad 90% przypadków wynika z niedoboru 21-hydroksylazy (gen CYP21A2). Istnieją też rzadsze formy (niedobór 11β-hydroksylazy, 17α-hydroksylazy, 3β-HSD, lipoidowa WPN)
• Trzy postaci kliniczne (z niedoboru 21-hydroksylazy):
  • Klasyczna z utratą soli (SW, salt-wasting) – najcięższa; niedobór kortyzolu + aldosteronu + nadmiar androgenów. U dziewczynek wirylizacja narządów płciowych już w życiu płodowym; u chłopców ryzyko kryzy solnej w 1.–3. tyg. życia (stan zagrożenia życia)
  • Klasyczna wirylizująca (SV, simple virilizing) – niedobór kortyzolu + nadmiar androgenów; aldosteron zwykle zachowany, więc kryza solna jest mało prawdopodobna – ale kryza nadnerczowa nadal możliwa (niedobór kortyzolu pozostaje). Wirylizacja u dziewczynek w życiu płodowym; u chłopców rzekome przedwczesne dojrzewanie w 2.–4. r.ż.
  • Nieklasyczna (NC-CAH) – łagodna; objawy pojawiają się w dzieciństwie, adolescencji lub dorosłości (przedwczesne owłosienie łonowe, trądzik, u nastolatek obraz przypominający PCOS). Częstsza niż postaci klasyczne – ok. 1:500–1:1000 w populacji (ale znacznie rzadsza niż PCOS)
• Screening noworodkowy WPN (oznaczanie 17-OHP z krwi z piętki) – w Polsce ogólnopolski od 2016 r. Ratuje życie, szczególnie chłopcom z postacią SW, u których bez screeningu pierwszym objawem bywa dramatyczna kryza solna
• Leczenie postaci klasycznej: dożywotnia substytucja hydrokortyzonu, a przy niedoborze mineralokortykoidów także fludrokortyzon (zawsze w postaci SW, czasem też u części pacjentów SV); u niemowląt suplementacja soli. Postać nieklasyczna nie zawsze wymaga leczenia – decyzja zależy od objawów, tempa wzrastania, wieku kostnego i planów rozrodczych. Wszystkie zasady opieki jak w niedoczynności kory nadnerczy (dawki stresowe, bransoletka medyczna, zestaw ratunkowy – patrz: Niedoczynność kory nadnerczy u dzieci)
• ⚠️ Kryza solna u noworodka (wymioty, odwodnienie, spadek masy, wstrząs w 1.–3. tyg. życia) to stan zagrożenia życia – natychmiastowy SOR
• ⚠️ Kryza nadnerczowa u dziecka z WPN (przy infekcji, urazie, wymiotach) – zasady jak w niedoczynności kory nadnerczy: hydrokortyzon domięśniowo + SOR
• Decyzje chirurgiczne dotyczące dzieci z niejednoznacznymi narządami płciowymi są obecnie przedmiotem istotnej zmiany podejścia – kluczowa jest pełna informacja i wspólna decyzja z zespołem wielospecjalistycznym, z możliwością odroczenia zabiegów niekoniecznych medycznie. Nie ma jednej ścieżki właściwej dla każdej rodziny

Dzieci z WPN przy prawidłowym leczeniu prowadzą normalne życie. Klucz: znajomość zasad „dni chorobowych”, gotowość do reakcji w kryzie, długofalowa opieka zespołu endokrynologicznego.

**Wrodzony przerost nadnerczy (WPN, ang. CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) to grupa chorób genetycznych** dziedziczonych autosomalnie recesywnie, w których kora nadnerczy nie potrafi prawidłowo produkować kortyzolu z powodu niedoboru lub braku aktywności jednego z enzymów szlaku steroidogenezy.

Mechanizm – dlaczego nadnercza się przerastają?

Kora nadnerczy produkuje trzy główne grupy hormonów (kortyzol, aldosteron, androgeny) z jednego prekursora – cholesterolu – poprzez kaskadę reakcji enzymatycznych. Gdy któryś z enzymów jest niesprawny:

1. Kortyzolu jest za mało
2. Brak ujemnego sprzężenia zwrotnego – przysadka „nie widzi” kortyzolu
3. ACTH (hormon przysadki pobudzający nadnercza) rośnie gwałtownie
4. Nadnercza są stale nadmiernie pobudzane – stąd „przerost”
5. Prekursory steroidów piętrzą się przed blokadą enzymatyczną – „skręcają” w szlak androgenów (lub mineralokortykoidów, zależnie od enzymu)
6. Pojawia się nadmiar androgenów – powodujący wirylizację u dziewczynek, rzekome przedwczesne dojrzewanie u chłopców

Dlatego WPN to jednocześnie:

• Choroba z niedoboru (kortyzol, czasem aldosteron)
• Choroba z nadmiaru (androgeny)

Genetyka – dziedziczenie autosomalne recesywne

WPN jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie: dziecko, aby być chore, musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców. Rodzice są zwykle nosicielami (mają jedną zmienioną i jedną zdrową kopię genu) – sami zdrowi, ale mogą przekazać mutację dalej.

Ryzyko dla kolejnego dziecka tej samej pary (oboje nosiciele): 25% zachorowanie, 50% nosicielstwo, 25% zdrowie. Dlatego rodziny z rozpoznanym WPN powinny skorzystać z konsultacji genetycznej przed kolejną ciążą.

Epidemiologia

• Postać klasyczna (SW + SV): ok. 1:10 000 – 1:18 000 żywych urodzeń
• Postać nieklasyczna (NC-CAH): znacznie częstsza, ok. 1:500–1:1000 w populacji ogólnej. W niektórych grupach etnicznych (Żydzi aszkenazyjscy, Latynosi, niektóre populacje słowiańskie) – nawet 1:50–1:100

Z niedoboru 21-hydroksylazy wyróżniamy trzy postacie kliniczne – różniące się ciężkością niedoboru enzymu, objawami i wymaganym leczeniem.

Postać klasyczna z utratą soli (SW, salt-wasting)

Najcięższa forma. Niedobór enzymu jest całkowity lub prawie całkowity.

Mechanizm: brak zarówno kortyzolu, jak i aldosteronu. Plus nadmiar androgenów.

Postać klasyczna wirylizująca (SV, simple virilizing)

Niedobór enzymu znaczny, ale z zachowaniem niewielkiej aktywności (ok. 1–2%).

Mechanizm: brak kortyzolu, nadmiar androgenów; aldosteron zwykle zachowany (śladowa aktywność enzymu wystarcza).

Postać nieklasyczna (NC-CAH, non-classical CAH)

Łagodny niedobór enzymu (zachowana aktywność 20–50%).

Mechanizm: w warunkach podstawowych kortyzol produkowany jest w wystarczającej ilości, ale jest umiarkowany nadmiar androgenów.

Screening noworodkowy w Polsce

Od 2016 r. w Polsce WPN jest w programie powszechnego przesiewu noworodkowego (wcześniej screening prowadzony był regionalnie). Badanie wykonywane jest z tej samej bibuły, z której oznacza się inne wartości (TSH, fenyloketonurię, mukowiscydozę, hipotyreozę itd.) – pobranie krwi z piętki w 48–72 godzinie życia dziecka.

Co się oznacza: 17-hydroksyprogesteron (17-OHP). W WPN z niedoboru 21-hydroksylazy jego stężenie jest znacząco podwyższone, ponieważ to właśnie na tym etapie zachodzi blokada enzymatyczna.

Pozytywny wynik screeningu – co dalej?

Pozytywny wynik nie zawsze oznacza pewną chorobę – zwłaszcza u wcześniaków i noworodków z niską masą urodzeniową, u których 17-OHP jest fizjologicznie wyższe. Stąd:

• Pozytywny screening → pilna konsultacja endokrynologiczna (zwykle w ciągu kilku dni)
• Badania potwierdzające – powtórzenie 17-OHP z krwi żylnej, test pobudzenia ACTH (synacthen), pomiar elektrolitów, reniny, aldosteronu, badania genetyczne (CYP21A2)
• Szybkie wdrożenie leczenia u dzieci z potwierdzoną postacią klasyczną – zanim rozwinie się kryza solna

Dlaczego screening ratuje życie

Przed erą powszechnego screeningu:

• Chłopcy z postacią SW byli często wykrywani dopiero w kryzie solnej w 1.–3. tyg. życia. Część dzieci umierała, część trafiała z ciężkim odwodnieniem do OIOM
• Rozpoznanie u dziewczynek było częściej szybsze (dzięki widocznej wirylizacji przy urodzeniu)

Dzięki screeningowi:

• Rozpoznanie przed 10–14. dobą życia – przed klasycznym czasem kryzy
• Możliwość rozpoczęcia leczenia zapobiegawczo
• Znacznie mniej ciężkich kryz solnych

Wynik screeningu może być fałszywie dodatni

Dotyczy to szczególnie wcześniaków i ciężko chorych noworodków – u nich wynik 17-OHP z bibuły częściej jest fałszywie dodatni z powodu niedojrzałości steroidogenezy, stresu okołoporodowego oraz ograniczeń (reaktywności krzyżowej) metody przesiewowej. Częściej dotyczy też noworodków z niską masą urodzeniową.

Dlatego każdy pozytywny wynik wymaga potwierdzenia – ale nie należy bagatelizować wyniku „to pewnie pomyłka”. Zawsze trzeba zgłosić się na konsultację i wykonać badania potwierdzające.

Wynik screeningu może być fałszywie ujemny

Badanie przesiewowe służy przede wszystkim wykrywaniu postaci klasycznej z niedoboru 21-hydroksylazy – nie jest zaprojektowane do rozpoznawania NC-CAH. Prawidłowy wynik jest w postaci nieklasycznej częsty i jej nie wyklucza; NC-CAH rozpoznaje się zwykle dopiero w wieku szkolnym lub później.

Kryza solna to stan bezpośredniego zagrożenia życia u noworodka z klasyczną postacią SW WPN. Nawet przy istniejącym programie screeningu może się zdarzyć, że:

• dziecko rozwija objawy zanim wynik screeningu dotrze do rodziny
• dziecko rodzi się w regionie/ośrodku z opóźnieniami w przepływie informacji
• matka urodziła w domu lub poza systemem screeningu
• screening dał wynik fałszywie ujemny

Dlatego rodziny oczekujące na wynik potwierdzający WPN lub obciążone rodzinnie powinny znać objawy kryzy solnej i otrzymać jednoznaczną instrukcję działania.

Objawy kryzy solnej

Zwykle 1.–3. tydzień życia, czasem później (do 6. tyg.):

• Wymioty – często obfite, „w fontannie”
• Brak przyrostu masy ciała lub utrata masy
• Odwodnienie – suche błony śluzowe, zapadnięte ciemiączko, mniej mokrych pieluszek, brak łez przy płaczu
• Senność, osłabienie – dziecko śpi bardziej niż zwykle, trudne do wybudzenia
• Słabe ssanie, niechęć do jedzenia
• Utrata napięcia mięśniowego – wiotkie
• Chłodne, blade kończyny
• Tachykardia (przyspieszone bicie serca)
• Spadek ciśnienia tętniczego
• W zaawansowanym stadium: wstrząs, drgawki, śpiączka

Laboratoryjny obraz kryzy solnej

• Hiponatremia (niski sód)
• Hiperkaliemia (wysoki potas)
• Hipoglikemia (niska glukoza)
• Kwasica metaboliczna
• Bardzo wysokie 17-OHP

⚠️ Co robić przy podejrzeniu kryzy solnej u noworodka

Postępowanie szpitalne

• Płynoterapia dożylna – 0,9% NaCl, korekta odwodnienia
• Hydrokortyzon dożylnie w dawce stresowej
• Korekta hipoglikemii (glukoza dożylnie)
• Fludrokortyzon doustnie po stabilizacji
• Suplementacja sodu u niemowląt z SW
• Początkowo unika się płynów zawierających potas (przy hiperkaliemii); dalszy skład płynów lekarze modyfikują na podstawie seryjnych badań elektrolitów
• Monitorowanie w OIOM do stabilizacji

Dzieci przeżywające kryzę solną przy odpowiednim leczeniu zwykle wracają do pełnej sprawności – ale ciężkie, przedłużone kryzy mogą pozostawiać ślad (niepełnosprawność intelektualna z powodu przedłużonej hipoglikemii).

Ten rozdział dotyczy jednego z najtrudniejszych obszarów pediatrii – zarówno medycznie, jak i emocjonalnie. Staramy się pisać uczciwie, z szacunkiem dla różnych doświadczeń rodzin.

Co się dzieje w życiu płodowym

U dziewczynki z klasyczną postacią WPN (SW lub SV) nadnercza już w życiu płodowym produkują nadmiar androgenów. W oknie czasowym ok. 8.–14. tygodnia ciąży androgeny wpływają na rozwój zewnętrznych narządów płciowych:

• Powiększenie łechtaczki
• Częściowa lub pełna fuzja warg sromowych
• Czasem formowanie się struktur przypominających mosznę
• Pojedyncze ujście moczowo-płciowe (zatoka moczowo-płciowa) zamiast osobnego ujścia cewki i pochwy

Kluczowe: androgeny prenatalnie wpływają tylko na zewnętrzne narządy płciowe. Wewnętrzne narządy płciowe rozwijają się według typu żeńskiego, ponieważ nie ma hormonu anty-Müllerowskiego. U dziewczynki 46,XX z WPN obecne są zatem struktury wywodzące się z przewodów Müllera – macica, jajowody i górna część pochwy – oraz zwykle prawidłowo rozwinięte jajniki. Warto jednak wiedzieć, że:

• liczbę i budowę jajników u konkretnego dziecka potwierdza się badaniem (m.in. USG)
• anatomia dolnej części pochwy i zatoki moczowo-płciowej bywa złożona i wymaga oceny doświadczonego zespołu (to nie jest „pochwa zamknięta przez zrośnięte wargi”, lecz kwestia wspólnego kanału i miejsca ujścia)
• kariotyp 46,XX opisuje żeńską płeć chromosomalną – nie sprowadzamy do niego całości płci ani przyszłej tożsamości

Skala Prader

Stopień wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych ocenia się w skali Prader od 1 do 5:

• Prader 1 – powiększenie łechtaczki; cewka moczowa i pochwa mają osobne ujścia; wargi sromowe nie są zroślone
• Prader 2 – częściowa fuzja warg sromowych u podstawy; powiększona łechtaczka; ujścia cewki i pochwy jeszcze osobne, ale bliżej siebie
• Prader 3 – pełniejsza fuzja warg sromowych; wspólne ujście moczowo-płciowe (zatoka); znacznie powiększona łechtaczka
• Prader 4 – narządy płciowe wyglądają prawie jak męskie; „prącie” (znacznie powiększona łechtaczka); pusta „moszna” (zrośnięte wargi sromowe); jedno ujście moczowo-płciowe u podstawy
• Prader 5 – narządy płciowe niemal całkowicie „męskie”; dziecko bywa rejestrowane jako chłopiec. Wnętrza narządów płciowych (macica, jajniki) są jednak żeńskie

Moment tuż po porodzie – doświadczenie rodziców

Dla rodziców dziecka z wirylizacją narządów płciowych moment tuż po porodzie bywa jednym z najbardziej stresujących doświadczeń. Pytanie „kim jest moje dziecko?” – zadawane przez rodzinę, przyjaciół, przez urząd stanu cywilnego – staje się trudne, zanim jeszcze rodzice zdążą otrząsnąć się ze zdziwienia.

Decyzje o operacjach – zmieniająca się perspektywa

Historycznie przez wiele dekad standardem postępowania były wczesne operacje feminizujące w pierwszym roku życia – zmniejszenie łechtaczki, rozdzielenie zrośniętych warg sromowych, rekonstrukcja pochwy. Podejście to opierało się na założeniu, że „normalizacja wyglądu” narządów płciowych we wczesnym dzieciństwie ułatwi dziecku rozwój tożsamości i akceptacji przez otoczenie.

Obecne podejście jest znacząco inne. Kilka źródeł wpłynęło na zmianę paradygmatu:

• Głosy dorosłych osób, które przeszły operacje w dzieciństwie – często mówiących o nich jako o traumie medycznej, o utracie czucia, o kolejnych operacjach w życiu dorosłym
• Organizacje pacjenckie (DSD – differences/disorders of sex development, osób interpłciowych) apelujące o wstrzymanie operacji niezbędnych wyłącznie kosmetycznie, dopóki dziecko nie może świadomie wyrazić swojej woli
• Aktualne wytyczne medyczne przesuwające akcent z „pilnej operacji” na „świadomą decyzję”

Tożsamość płciowa dziewcząt z WPN

U zdecydowanej większości dziewcząt z WPN tożsamość płciowa rozwija się żeńska – pomimo prenatalnej ekspozycji na androgeny. Opisano jednak rzadkie sytuacje, w których osoby z WPN identyfikują się inaczej niż ich płeć genetyczna. Dlatego:

• Przestrzeń na eksplorację i rozmowę – zwłaszcza w okresie adolescencji
• Brak nacisku na „zdecydowanie żeńską” tożsamość
• Wsparcie psychologiczne, jeśli dziecko/nastolatek sygnalizuje wątpliwości

Ciąża i dziedziczenie – planowanie rodziny

Rodziny z rozpoznanym WPN u jednego dziecka stoją przed pytaniem o kolejne ciąże. Opcje, które warto rozważyć:

• Konsultacja genetyczna – dokładne określenie mutacji u obojga rodziców i u chorego dziecka
• Diagnostyka prenatalna – w wybranych ośrodkach możliwa (biopsja kosmówki, amniopunkcja)
• Prenatalne leczenie deksametazonem – podawanie matce deksametazonu we wczesnej ciąży w celu ograniczenia wirylizacji płodu 46,XX. Pozostaje leczeniem eksperymentalnym i nie powinno być prowadzone rutynowo poza zatwierdzonym protokołem badawczym w doświadczonym ośrodku. Istotny problem: leczenie trzeba by rozpocząć zanim rozpoznanie u płodu jest pewne, przez co część płodów byłaby niepotrzebnie narażona na lek
• Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGT) przy wspomaganej prokreacji – opcja dla niektórych par

Decyzje te wymagają konsultacji genetycznej, endokrynologicznej i w razie potrzeby psychologicznej.

NC-CAH jest częstsza niż postaci klasyczne, ale bywa niedorozpoznana. Objawia się zwykle dopiero w dzieciństwie lub później.

U dzieci szkolnych – pierwsze objawy

Najczęstszy powód wizyty u endokrynologa:

• Przedwczesne owłosienie łonowe (pubarche przed 8. r.ż. u dziewczynki, 9. r.ż. u chłopca)
• Owłosienie pachowe
• Zapach potu dorosłego typu
• Trądzik w wieku, w którym rówieśnicy go jeszcze nie mają
• Przyspieszony wzrost – dziecko rośnie znacznie szybciej niż rówieśnicy
• Przyspieszony wiek kostny – w RTG ręki dojrzałość kości jest zaawansowana w stosunku do wieku metrykalnego
• Rzadko, w nasilonych przypadkach, klitoromegalia u dziewczynek (bez wirylizacji prenatalnej – zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowe)

Istotne rozróżnienie: w przeciwieństwie do prawdziwego przedwczesnego dojrzewania (aktywacja osi podwzgórze-przysadka-gonady, powiększenie jąder u chłopców, rozwój piersi u dziewczynek), w NC-CAH aktywne są tylko nadnercza. U chłopców z NC-CAH – jądra pozostają małe. U dziewczynek – piersi się nie rozwijają. To kluczowa wskazówka w diagnostyce (patrz też: Przedwczesne dojrzewanie płciowe u dzieci).

U nastolatek – obraz przypominający PCOS

NC-CAH u nastolatek i młodych kobiet przypomina klinicznie PCOS (zespół policystycznych jajników) – więcej w artykule: Hiperandrogenizm i PCOS u nastolatek:

• Nieregularne miesiączki lub ich brak
• Hirsutyzm – nadmierne owłosienie typu męskiego (twarz – okolice wąsów i brody, brzuch, uda, pośladki, piersi)
• Trądzik często oporny na standardowe leczenie
• Łojotok, tłuste włosy
• Łysienie androgenowe (przerzedzanie włosów w okolicy ciemieniowej)
• Insulinooporność, otyłość centralna – mogą towarzyszyć, ale nie są kluczowe
• Niepłodność lub trudności z zajściem w ciążę

Kluczowe: u każdej nastolatki/młodej kobiety z podejrzeniem PCOS warto wykluczyć NC-CAH przez oznaczenie 17-OHP – najlepiej w fazie folikularnej cyklu lub rano po przebudzeniu.

Kiedy leczyć NC-CAH?

W postaci nieklasycznej leczenie nie zawsze jest konieczne. Decyzja zależy od:

• Wieku dziecka i obecności objawów
• Tempa zaawansowania wieku kostnego (jeśli znacznie przyspieszony – ryzyko niższego wzrostu końcowego)
• Ciężkości androgenizacji (subiektywnej i klinicznej)
• Obecności zaburzeń miesiączkowania u nastolatek
• Planowania ciąży u dorosłych kobiet

Diagnostyka WPN zależy od momentu rozpoznania (noworodek vs dziecko szkolne vs nastolatek) i od postaci klinicznej.

Noworodki – potwierdzenie pozytywnego screeningu

Krok 1: 17-OHP z krwi żylnej (nie z bibuły). Znacznie podwyższony – potwierdza wstępne podejrzenie.

Krok 2: Ocena postaci klinicznej:

• Elektrolity (sód, potas) – hiponatremia + hiperkaliemia → postać SW
• Aktywność reninowa osocza (ARO) – wysoka w SW
• Glikemia – hipoglikemia w kryzie

Krok 3: Ocena narządów płciowych:

• U dziewczynek: ocena stopnia wirylizacji w skali Prader
• USG jamy brzusznej i miednicy – potwierdzenie obecności macicy i jajników, ocena nadnerczy
• Kariotyp – potwierdzenie płci genetycznej (46,XX u dziewczynek z wirylizacją!)

Krok 4: Badania genetyczne:

• Sekwencjonowanie genu CYP21A2 – identyfikacja mutacji (ważne dla rodziny przy planowaniu kolejnych ciąż)
• W przypadku podejrzenia innych form – panel genów WPN

Krok 5: Test ACTH (synacthen) – u dzieci z niejednoznacznymi wynikami podstawowymi; ocenia zdolność nadnerczy do produkcji kortyzolu i wzorzec precursorów hormonów.

Diagnostyka przy podejrzeniu klinicznym u starszego dziecka

U dziecka z przedwczesnym pubarche, szybkim wzrostem, zaawansowanym wiekiem kostnym:

• 17-OHP rano (w fazie folikularnej u dziewcząt miesiączkujących)
  • Znacznie podwyższone → silne podejrzenie WPN
  • Pogranicze → test pobudzenia ACTH (synacthen); wzrost 17-OHP po stymulacji potwierdza rozpoznanie
• Androstendion, DHEA, DHEA-S – podwyższone
• Testosteron – u dziewczynek podwyższony (sugerujący źródło androgenne)
• RTG wieku kostnego – zaawansowanie
• Kortyzol poranny – może być w normie (w NC-CAH) lub niski (w klasycznych)
• Badania genetyczne – potwierdzenie
• USG nadnerczy, jajników – przy podejrzeniu guza jako przyczyny

Diagnostyka różnicowa u dziewczynek/kobiet z podejrzeniem PCOS

U każdej dziewczynki z obrazem PCOS (nieregularne miesiączki, hirsutyzm, trądzik) warto oznaczyć 17-OHP – NC-CAH często „chowa się” pod diagnozą PCOS i jest leczona nieskutecznie. Identyfikacja NC-CAH zmienia podejście terapeutyczne. Pełen przewodnik o diagnostyce PCOS u nastolatek: Hiperandrogenizm i PCOS u nastolatek.

Diagnostyka prenatalna

W rodzinach z rozpoznanym WPN (obu rodziców – nosicieli, z pierwszym chorym dzieckiem) można rozważyć:

• Biopsja kosmówki (CVS) w 10.–12. tyg. ciąży
• Amniopunkcja w 15.–18. tyg. ciąży
• Analiza wolnego DNA płodowego – standardowy komercyjny NIPT nie rozpoznaje WPN; w bardzo wyspecjalizowanych ośrodkach możliwa bywa analiza ukierunkowana na płeć chromosomalną lub konkretny wariant rodzinny, ale nie jest to rutynowo dostępna diagnostyka

Decyzja o diagnostyce prenatalnej zależy od preferencji rodziny i jest poprzedzona konsultacją genetyczną.

Podstawa: substytucja hydrokortyzonu

Hydrokortyzon (syntetyczny odpowiednik naturalnego kortyzolu) to podstawa leczenia klasycznej postaci WPN. Podaje się go zwykle 3 razy na dobę, ale rozkład dawek zależy od wieku, profilu hormonalnego, wzrastania i praktyki ośrodka – nie ma jednego idealnego schematu dla każdego dziecka (czasem większą dawkę podaje się wieczorem, by ograniczyć nocny wzrost ACTH). Nie należy zmieniać pory ani proporcji dawek bez uzgodnienia z lekarzem.

Fludrokortyzon – przy niedoborze mineralokortykoidów

Fludrokortyzon (mineralokortykoid) stosuje się przy niedoborze mineralokortykoidów. Jest niezbędny w postaci z utratą soli (SW), ale może być potrzebny również u części pacjentów z postacią pozornie prostą wirylizującą (SV), zwłaszcza w niemowlęctwie. Decyzję i dawkę opiera się na elektrolitach, reninie, ciśnieniu, nawodnieniu i tempie przyrostu masy; zapotrzebowanie zmienia się i wymaga okresowej oceny.

Cel: zastąpienie brakującego aldosteronu, regulacja gospodarki sodowo-potasowej, utrzymanie prawidłowego ciśnienia. Fludrokortyzon podaje się zgodnie ze schematem ośrodka – zwykle raz dziennie, czasem w dawce podzielonej.

U niemowląt z SW – oprócz fludrokortyzonu często potrzebna dodatkowa suplementacja sodu. Podaje się ją w dokładnej ilości zaleconej przez ośrodek (zwykle jako przygotowany roztwór lub odmierzony preparat) – nie należy samodzielnie dosalać mleka „na oko” bez podanej dawki.

W postaci SV i NC-CAH

• Postać SV: hydrokortyzon, bez fludrokortyzonu (aldosteron zwykle zachowany). Ale warto oznaczać reninę – u części pacjentów z SV mineralokortykoidy też są potrzebne
• Postać NC-CAH: leczenie często niższymi dawkami hydrokortyzonu lub dopasowane do konkretnych celów (antyandrogeny u kobiet z hirsutyzmem, tabletki antykoncepcyjne, leczenie niepłodności)

Hydrokortyzon o zmodyfikowanym uwalnianiu

Oprócz standardowego hydrokortyzonu dostępny jest hydrokortyzon o zmodyfikowanym uwalnianiu – w twardych kapsułkach, których uwalnianie ma lepiej naśladować dobowy rytm kortyzolu (w tym poranny wzrost). W Unii Europejskiej jest zarejestrowany od 2021 r. w leczeniu WPN u młodzieży od 12. roku życia i dorosłych. Koszt jest znaczny, a dostępność w Polsce ograniczona.

Ważne: preparat o zmodyfikowanym uwalnianiu nie zastępuje zasad dawek stresowych – w gorączce, infekcji, urazie czy przed zabiegiem obowiązują te same reguły „dni chorobowych” co przy zwykłym hydrokortyzonie.

Trwają też badania nad kolejnymi lekami dla WPN. Warto pytać endokrynologa o opcje dostępne i zarejestrowane w Polsce – ten artykuł celowo nie opisuje terapii, które nie mają jeszcze rejestracji europejskiej i nie są u nas stosowane.

Dawkowanie – zawsze indywidualnie

Dawkę hydrokortyzonu i fludrokortyzonu ustala wyłącznie endokrynolog prowadzący. Zależy od:

• Wieku dziecka
• Masy ciała i powierzchni ciała
• Ciężkości niedoboru (SW vs SV vs NC-CAH)
• Odpowiedzi na leczenie
• Wieku kostnego, tempa wzrostu

Rodzice NIGDY nie modyfikują samodzielnie dawki bazowej. Jedyne sytuacje, w których zmiana dawki następuje bez konsultacji, to dni chorobowe – zgodnie z wcześniej ustalonym, pisemnym planem (rozdział 9).

Monitorowanie skuteczności leczenia

Regularne kontrole obejmują:

• Obserwację kliniczną – wzrost, masa ciała, tempo wzrostu, stadium dojrzewania, objawy androgenizacji
• Krzywa wzrostu w książeczce zdrowia – kluczowa dla oceny optymalnej dawki
• Wiek kostny – okresowo
• 17-OHP, androstendion, testosteron – monitorowanie kontroli androgenów. Celem nie jest „wyzerowanie” 17-OHP do zakresu osoby zdrowej – zbyt niskie wartości mogą świadczyć o nadmiernej dawce hydrokortyzonu. Wyniki interpretuje się łącznie z tempem wzrastania, wiekiem kostnym i objawami
• Renina osoczowa – dopasowanie fludrokortyzonu
• Elektrolity, ciśnienie, glikemia
• Densytometrię (DEXA) wykonuje się przy konkretnych czynnikach ryzyka (np. długotrwałe nadmierne leczenie glikokortykosteroidem, złamania niskoenergetyczne, hipogonadyzm, niedobór witaminy D, unieruchomienie), a nie rutynowo u każdego dziecka czy nastolatka

To najważniejsza praktyczna wiedza rodziny dziecka z klasyczną postacią WPN. Zasady są w większości identyczne jak w niedoczynności kory nadnerczy (patrz: Niedoczynność kory nadnerczy u dzieci) – ze względu na brak kortyzolu, dziecko nie potrafi samodzielnie zareagować podwyższoną produkcją hormonu w stresie i potrzebuje dawki stresowej leku.

Poziomy reakcji – uproszczony schemat

Każde dziecko z klasycznym WPN powinno mieć indywidualny, pisemny plan dni chorobowych z konkretnymi dawkami w miligramach. W gorączce, istotnej infekcji, urazie lub przed zabiegiem dawkę leku zapisaną przez lekarza zwiększa się – zwykle podwaja, a w cięższych sytuacjach nawet potraja – i podaje w kilku porcjach w ciągu doby, tak aby lek działał również w nocy. O tym, ile dokładnie podać, decyduje plan od Waszego ośrodka – dawka zależy od masy i powierzchni ciała dziecka, dawki bazowej i sytuacji klinicznej, dlatego nie wyliczajcie jej samodzielnie. Poniższy schemat pokazuje zasadę, ale nie zastępuje karty dawek od ośrodka prowadzącego.

Operacje, zabiegi, znieczulenia

Przed każdą operacją/zabiegiem (nawet „drobnym” – ekstrakcja zęba, usunięcie migdałków, kolonoskopia w znieczuleniu):

• Konsultacja z endokrynologiem prowadzącym z wyprzedzeniem
• Ustalenie dawek okołooperacyjnych (zwykle znacznie zwiększone, często w formie dożylnej)
• Informowanie anestezjologa i chirurga o chorobie dziecka
• Bransoletka medyczna – zawsze na ciele dziecka

Urazy

Drobne urazy – niewielkie skaleczenie czy stłuczenie bez istotnego bólu – zwykle nie wymagają dawki stresowej.

Poważny uraz (złamanie, uraz głowy, oparzenie, rozległa rana, wypadek komunikacyjny, znaczny ból lub sytuacja wymagająca pomocy medycznej) traktuje się jak istotny stres fizjologiczny:

• Dawka stresowa hydrokortyzonu według planu
• Konsultacja lekarska

Silny stres emocjonalny

Zwykłe stresy (egzamin, ważne wydarzenie) nie wymagają zwiększenia dawki. Ekstremalne stresy (żałoba, bardzo duży uraz psychiczny) mogą być sytuacją do konsultacji.

Szczepienia

Szczepienia są bezpieczne. Jeśli pojawi się gorączka poszczepienna ≥38,5°C – stosuje się dawkę stresową (poziom 2) do ustąpienia gorączki.

Szczególne sytuacje u dziewcząt/kobiet z WPN

• Miesiączka – nie wymaga zmian w dawkowaniu
• Ciąża – wymaga znacznej modyfikacji leczenia pod opieką endokrynologa i położnika (zwykle zwiększenie dawek w III trymestrze, inna strategia okołoporodowa)
• Poród – zawsze w ośrodku świadomym choroby, z planem dawek stresowych

Wzrost końcowy – realne wyzwanie

Dzieci z klasyczną postacią WPN, mimo optymalnego leczenia, często osiągają wzrost końcowy nieco niższy niż potencjał rodzinny, ale wyniki są bardzo zróżnicowane (zależą m.in. od czasu rozpoznania, kontroli androgenów i dawek hydrokortyzonu).

Dojrzewanie płciowe

U dziewcząt z klasyczną WPN:

• Dojrzewanie rozpoczyna się zwykle w prawidłowym czasie
• Zaburzenia miesiączkowania mogą wystąpić (nieregularność, wtórny brak miesiączki) – zwłaszcza przy suboptymalnej kontroli androgenów
• Wirylizacja może się nasilić w nastoletnim wieku, jeśli leczenie jest niedostateczne

U chłopców z klasyczną WPN:

• Przy dobrej kontroli dojrzewanie zwykle przebiega prawidłowo – wymaga jednak monitorowania objętości jąder, tempa wzrastania i hormonów (przy złej kontroli możliwe jest wcześniejsze uruchomienie osi po ekspozycji na androgeny albo zahamowanie gonadotropin)
• Ryzyko TART – patrz niżej

TART – masy nadnerczowopodobne w jądrach

**TART (testicular adrenal rest tumors)** to masy w jądrach zbudowane z tkanki nadnerczowopodobnej, stymulowane przewlekle wysokim ACTH. Mogą pojawiać się u chłopców i mężczyzn z WPN – zwłaszcza przy suboptymalnej kontroli choroby.

Płodność w dorosłości

Dziedziczenie dla potomstwa

Osoba z potwierdzonym biallelicznym WPN przekazuje potomstwu co najmniej jeden wariant chorobotwórczy – dzieci będą więc zwykle nosicielami (jedna zmieniona i jedna zdrowa kopia, zwykle bez objawów). Ryzyko zachorowania u dziecka zależy natomiast od drugiego rodzica:

• Drugi rodzic zdrowy bez mutacji → dzieci będą nosicielami, zdrowe
• Drugi rodzic nosicielem → 50% ryzyko nosicielstwa, 50% ryzyko zachorowania

Dlatego partnerzy osób z WPN często wykonują badanie genetyczne przed planowaniem ciąży.

Leki – codzienna rutyna

• Hydrokortyzon 2–3× dziennie – najlepiej o stałych porach
• Fludrokortyzon raz dziennie (w SW) – rano
• Sól dodawana do posiłków u niemowląt z SW (zgodnie z zaleceniami)
• Pudełka na tabletki, aplikacje przypominające – pomagają nie zapomnieć
• Zapas leków w domu i w torbie dziecka, przechowywany zgodnie z zaleceniami producenta – nie należy trzymać go na stałe w rozgrzanym lub zamarzającym samochodzie (skrajne temperatury uszkadzają lek)

Bransoletka medyczna i zestaw ratunkowy

Szkoła, przedszkole

• Szkoła musi wiedzieć o chorobie dziecka
• Szkoła powinna mieć pisemny plan postępowania i ustalić, kto z przeszkolonych pracowników (np. pielęgniarka szkolna) może podać lek ratunkowy zgodnie z obowiązującymi procedurami
• Jeżeli nie ma osoby gotowej wykonać zastrzyk, plan musi jasno określać natychmiastowe wezwanie 112 i kontakt z rodzicem
• Plan dni chorobowych w szkole

Sport i aktywność fizyczna

• Sport jest zalecany, nie przeciwwskazany
• Nawodnienie, elektrolity – szczególnie u dzieci z SW w upał i przy intensywnym wysiłku
• Zestaw ratunkowy w torbie treningowej
• Trener wie o chorobie

Podróże

• List od lekarza (PL/ENG) z rozpoznaniem i planem leczenia
• Zapas leków co najmniej 2× dłużej niż planowana podróż
• Zestaw ratunkowy w bagażu podręcznym
• Ubezpieczenie zdrowotne pokrywające leczenie chorób przewlekłych
• Znajomość ośrodka medycznego w miejscu podróży
• Różnice czasowe – dostosować schemat leku zgodnie z zaleceniami endokrynologa

Psychologia – temat często niedoceniany

Dzieci z WPN i ich rodziny mogą doświadczać:

• Lęku przed kryzą
• Zmęczenia permanentną rutyną
• U dziewcząt z historią wirylizacji – zaburzeń obrazu ciała, trudności w okresie dojrzewania i w pierwszych relacjach
• U nastolatków – problemów z akceptacją codziennego przyjmowania leku (ryzyko pomijania dawek!)
• U rodziców – poczucia „permanentnej gotowości”, wyczerpania opieką

Wsparcie psychologiczne (czasem psychiatryczne) jest ważnym elementem opieki. Warto:

• Włączać dziecko w rozumienie choroby stopniowo, zgodnie z wiekiem
• Pozwalać na stopniowe przejmowanie odpowiedzialności
• Szukać kontaktu z innymi rodzinami z WPN – grupy wsparcia, organizacje pacjenckie
• Nie wstydzić się prosić o pomoc – dla dziecka, dla siebie, dla całej rodziny

Teleporada to wygodne, ale ograniczone narzędzie. Nie zastępuje pierwszej wizyty stacjonarnej ani osobistego badania dziecka – przy WPN ocena rozwoju, wzrostu, masy ciała, ciśnienia, stanu nawodnienia oraz – u dziewczynek – stopnia wirylizacji wymaga badania fizykalnego. Przy WPN zasady są podobne jak w niedoczynności kory nadnerczy (patrz: Niedoczynność kory nadnerczy u dzieci) – teleporada w stabilnych sytuacjach, wizyta w gabinecie przy pierwszej ocenie, SOR w kryzie.

Kiedy teleporada jest wystarczająca

• Omówienie wyników kontrolnych (17-OHP, androstendion, renina, elektrolity, testosteron)
• Konsultacje kontrolne u dziecka w stabilnym leczeniu
• Druga opinia na podstawie dokumentacji
• Pytania o codzienne prowadzenie leczenia – podawanie leku u małego dziecka, zaburzenia snu, pomijanie dawek u nastolatka
• Przedłużenie recepty u pacjenta stabilnego
• Poradnictwo przed podróżą, szczepieniem, planowaną operacją – omówienie zdalne jest możliwe, ale przed zabiegiem pacjent powinien otrzymać pisemny plan okołooperacyjny dla anestezjologa i chirurga (nie „drobne ustawienie dawek”)
• Konsultacja przed kolejną ciążą – genetyczna, planowanie
• Pytania psychologiczne

Kiedy konieczna jest wizyta z dzieckiem w gabinecie

• Pierwsza diagnostyka i potwierdzenie rozpoznania
• Rozpoczęcie leczenia, szkolenie z podawania zastrzyku ratunkowego – nieodzowna obecność
• Ocena noworodka z niejednoznacznymi narządami płciowymi – zespół wielospecjalistyczny
• Okresowa ocena wzrostu, masy, ciśnienia, wieku kostnego, stadium Tannera – zwykle co 3–6 miesięcy
• USG jąder u chłopców/mężczyzn (TART)
• Zmiana preparatu lub wprowadzenie nowego leczenia (np. hydrokortyzon o zmodyfikowanym uwalnianiu)
• Konsultacja przed planowaną operacją – ustalenie dawek okołooperacyjnych
• Kwalifikacja do leczenia hormonem wzrostu w razie istotnego zahamowania wzrostu

⚠️ Pilnie SOR lub 112 (nie teleporada!)

• Kryza solna u noworodka – wymioty, odwodnienie, senność, słabe ssanie → natychmiastowy SOR
• Kryza nadnerczowa u dziecka z WPN – silna słabość, wymioty, spadek ciśnienia, splątanie → hydrokortyzon domięśniowo z zestawu ratunkowego + SOR/112
• Wymioty u dziecka z WPN – lek doustny się nie wchłania, ryzyko kryzy → hydrokortyzon domięśniowo + SOR
• Silna biegunka z odwodnieniem
• Uraz, wypadek, niezależnie od aktualnego stanu – postępowanie stresowe + kontrola lekarska
• Utrata przytomności, drgawki

Jak przygotować się do teleporady

• Aktualne wyniki badań (17-OHP, androstendion, renina, elektrolity, testosteron, glikemia)
• Książeczka zdrowia z krzywą wzrostu
• Zestawienie dawek leków – godziny, dawki
• Pisemny plan „dni chorobowych” pod ręką
• Informacje o infekcjach, chorobach w rodzinie
• Obserwacje z domu – nastrój, apetyt, jakość snu, tempo rozwoju
• Zdjęcia zmian skórnych (trądzik, owłosienie) – jeśli aktualne
• Pytania spisane wcześniej

WPN jest jedną z najbardziej wymagających diagnoz w endokrynologii dziecięcej – zarówno dla rodziny, jak i dla zespołu leczącego. Łączy w sobie wiele wyzwań: zagrożenie życia w kryzach, codzienną rutynę leku, czasem trudne decyzje o narządach płciowych, rozważania o płodności, troskę o wzrost końcowy, długofalowe ryzyko powikłań.

Ale warto wiedzieć kilka rzeczy, z którymi można zostać:

• Dzieci z WPN przy prawidłowym leczeniu prowadzą dziś normalne życie – chodzą do szkoły, uprawiają sport, rozwijają się, dojrzewają, w dorosłości zakładają rodziny.
• Screening noworodkowy w Polsce (od 2016 r.) ratuje życie – szczególnie chłopcom z klasyczną postacią SW, którzy kiedyś umierali w kryzie solnej. Jeśli dostaliście pozytywny wynik screeningu – system właśnie zadziałał tak, jak powinien.
• Codzienne leczenie jest proste w sensie mechanicznym – tabletka hydrokortyzonu rano i wieczorem, fludrokortyzon raz dziennie. Trudność polega na konsekwencji, dyscyplinie i gotowości do reakcji w sytuacjach ostrzeżenia.
• Kryza nadnerczowa to stan zagrożenia życia – ale przy znajomości zasad „dni chorobowych”, zestawie ratunkowym i umiejętności podania zastrzyku domięśniowego ryzyko opanowane jest wysoce. Uczcie się tego, pytajcie endokrynologa, proście o powtórzenie szkolenia, gdy się gubicie.
• Decyzje o operacjach narządów płciowych są dziś podejmowane inaczej niż 20 lat temu – z większą uwagą dla perspektywy samego dziecka w dorosłym wieku. Zespół wielospecjalistyczny, psycholog, kontakt z innymi rodzinami – to ważne elementy procesu.
• Nieklasyczna postać WPN (NC-CAH) jest znacznie częstsza niż się sądzi – jeśli u dziewczynki lub u kobiety z „PCOS” są objawy, warto oznaczyć 17-OHP.
• Wsparcie psychologiczne nie jest luksusem – ani dla dziecka, ani dla rodziny. WPN to maraton, nie sprint. Warto dbać o siebie w trakcie biegu.
• Rodziny z WPN nie są same – istnieją organizacje pacjenckie, grupy wsparcia, inne rodziny, które przeszły przez podobną drogę. Warto szukać kontaktu.

Jeżeli jesteście rodziną dziecka niedawno diagnozowanego z WPN – wiedzcie, że pierwsze miesiące są najtrudniejsze. Wiedza, rutyna i pewność siebie przychodzą z czasem. Zadawajcie pytania. Proście o ponowne szkolenia, gdy coś nie jest jasne. Nie wstydźcie się niczego – jesteście ekspertami w chorobie Waszego dziecka, i to się uczy krok po kroku.

Polskie podręczniki

• Pyrżak B., Walczak M. (red.), Endokrynologia wieku rozwojowego, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa: wyd. I 2018, wyd. II 2023

Polskie towarzystwa naukowe i programy zdrowotne

• Program Badań Przesiewowych Noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019–2026 (Ministerstwo Zdrowia / Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, Warszawa). Dostępne: https://przesiew.imid.med.pl
• Ginalska-Malinowska M., Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-hydroxylase Deficiency – the Next Disease Included in the Neonatal Screening Program in Poland, Developmental Period Medicine 2018;22(2):197–200; DOI: 10.34763/devperiodmed.20182202.197200
• Obwieszczenie Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych – aktualne wydanie (https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenia-ministra-zdrowia-lista-lekow-refundowanych)
• Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej (PTEiDD) – ogólny zasób towarzystwa: https://pteidd.pl

Międzynarodowe wytyczne i kluczowe opracowania przeglądowe

• Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2018;103(11):4043–4088. DOI: 10.1210/jc.2018-01865
• Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, Arlt W, Auchus RJ, Falhammar H i wsp. Congenital Adrenal Hyperplasia – Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. Endocrine Reviews 2022;43(1):91–159. DOI: 10.1210/endrev/bnab016
• Merke DP, Auchus RJ. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. New England Journal of Medicine 2020;383(13):1248–1261. DOI: 10.1056/NEJMra1909786
• Auer MK, Nordenström A, Lajic S, Reisch N. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2023;401(10372):227–244. DOI: 10.1016/S0140-6736(22)01330-7
• El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2017;390(10108):2194–2210. DOI: 10.1016/S0140-6736(17)31431-9
• Mallappa A, Merke DP. Management challenges and therapeutic advances in congenital adrenal hyperplasia. Nature Reviews Endocrinology 2022;18(6):337–352. DOI: 10.1038/s41574-022-00655-w
• Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, Baratz Dalke K, Liao LM, Lin-Su K, Looijenga LHJ, Mazur T, Meyer-Bahlburg HFL, Mouriquand P, Quigley CA, Sandberg DE, Vilain E, Witchel S; Global DSD Update Consortium. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Hormone Research in Paediatrics 2016;85(3):158–180. DOI: 10.1159/000442975

Informacje zawarte w tym artykule mają charakter wyłącznie edukacyjny i nie zastępują konsultacji medycznej z lekarzem.

Aktualne charakterystyki produktów leczniczych (ChPL) leków wymienionych w tym artykule – w tym aktualne wskazania, dawkowanie, przeciwwskazania i działania niepożądane – dostępne są w Rejestrze Produktów Leczniczych prowadzonym przez Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych (URPL): rejestrymedyczne.ezdrowie.gov.pl. Dla leków zarejestrowanych centralnie w UE – w bazie Europejskiej Agencji Leków (EMA): ema.europa.eu.

W przypadku podejrzenia WPN u dziecka (pozytywny screening noworodkowy, objawy kliniczne w dzieciństwie) zawsze skonsultujcie się z pediatrą lub endokrynologiem dziecięcym. Decyzje dotyczące diagnostyki i leczenia powinny być podejmowane przez lekarza specjalistę po zbadaniu dziecka.

Nigdy nie modyfikujcie samodzielnie dawki hydrokortyzonu ani fludrokortyzonu u dziecka – z wyjątkiem sytuacji „dni chorobowych” według z góry ustalonego, pisemnego planu od lekarza prowadzącego. Nagłe odstawienie leku lub niedostateczne dawkowanie w sytuacjach stresowych może wywołać kryzę nadnerczową – stan zagrożenia życia.

⚠️ Przy objawach kryzy solnej u noworodka (wymioty, odwodnienie, senność, słabe ssanie, spadek masy ciała w 1.–3. tygodniu życia) – natychmiastowy SOR / 112. Jeśli dziecko ma rozpoznaną WPN i rodzina posiada zestaw ratunkowy – równolegle podać hydrokortyzon domięśniowo.

⚠️ Przy objawach kryzy nadnerczowej u dziecka z rozpoznanym WPN (silna słabość, wymioty, spadek ciśnienia, zaburzenia świadomości):

1. Natychmiast podać hydrokortyzon domięśniowo z zestawu ratunkowego
2. Zadzwonić pod 112 lub udać się na SOR niezwłocznie
3. Poinformować zespół ratunkowy o chorobie dziecka i podanym leku

Każde dziecko z klasyczną postacią WPN powinno mieć bransoletkę lub medalion medyczny z informacją o chorobie i konieczności podania hydrokortyzonu w sytuacji nagłej, oraz zestaw ratunkowy w domu, szkole i podróży.

Decyzje dotyczące interwencji chirurgicznych u dziewczynek z wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych wymagają konsultacji w zespole wielospecjalistycznym (endokrynolog, chirurg/urolog dziecięcy, psycholog, genetyk). Obecne podejście podkreśla pełną informację i wspólną decyzję, z możliwością odroczenia operacji niekoniecznych medycznie; nie ma jednej ścieżki właściwej dla każdej rodziny.

W rodzinach z rozpoznanym WPN planujących kolejną ciążę – zalecana konsultacja genetyczna i ewentualna diagnostyka prenatalna. Prenatalne leczenie deksametazonem pozostaje eksperymentalne i podejmowane jest wyłącznie w ośrodkach specjalistycznych w ramach zatwierdzonych protokołów badawczych, nie rutynowo.

W przypadku myśli samobójczych lub ciężkiego obniżenia nastroju u dziecka – pilna konsultacja psychiatryczna. Przy konkretnym planie lub próbie samobójczej – 112 lub 999 albo najbliższy SOR. Całodobowy telefon zaufania dla dzieci i młodzieży: 116 111 (bezpłatny, anonimowy). Dla osób dorosłych, w tym rodziców – całodobowe, bezpłatne Centrum Wsparcia dla osób w kryzysie psychicznym: 800 70 2222.

Autor: lek. Tomasz Czaja Status: lekarz w trakcie specjalizacji z endokrynologii i diabetologii dziecięcej Ośrodek specjalizujący: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi Praktyka prywatna: Sieradz Więcej o autorze: Strona „O autorze”

Data publikacji: Marzec 2026 Ostatnia aktualizacja: Lipiec 2026

Podstawa merytoryczna: artykuł został przygotowany w oparciu o aktualne polskie i międzynarodowe wytyczne kliniczne i opracowania przeglądowe, m.in.: Speiser i wsp. Endocrine Society CAH Clinical Practice Guideline (JCEM 2018), Claahsen-van der Grinten i wsp. (Endocrine Reviews 2022), Merke i Auchus (NEJM 2020), Auer i wsp. (Lancet 2023), Lee i wsp. Global DSD Update (Hormone Research in Paediatrics 2016), Mallappa i Merke (Nature Reviews Endocrinology 2022), polski podręcznik Endokrynologia wieku rozwojowego pod redakcją Pyrżak i Walczaka (PZWL, wyd. II 2023), Program Badań Przesiewowych Noworodków IMiD oraz publikacja Ginalskiej-Malinowskiej (Developmental Period Medicine 2018) opisująca włączenie WPN do polskiego ogólnopolskiego przesiewu w 2016 r. Nie zastępuje konsultacji lekarskiej.

Artykuł jest regularnie aktualizowany zgodnie z aktualnymi wytycznymi klinicznymi i publikacjami naukowymi. Jeśli zauważyliście błąd lub macie sugestię merytoryczną, prosimy o kontakt.