Telefon o nieprawidłowym wyniku przesiewu — co teraz?

Znaczy, że w kropli krwi pobranej z pięty stężenie TSH wypadło poza przyjętym zakresem. I na razie tylko tyle — ale to wystarczy, żeby działać bez zwłoki.

Badanie przesiewowe jest z założenia bardzo czułe — ma wychwycić każde dziecko, u którego cokolwiek może być nie tak, i świadomie akceptuje przy tym wyniki, które się nie potwierdzą. Taki jest sens przesiewu: lepiej sprawdzić kilkoro dzieci niepotrzebnie niż przeoczyć jedno.

Dalsze postępowanie zależy od tego, jak bardzo wynik odbiega od normy. Możliwe są dwie drogi:

Wynik graniczny — zwykle wystarcza powtórzenie próbki na bibule. Prawdopodobieństwo choroby jest wtedy niewielkie, a badanie służy upewnieniu się. Nową bibułę laboratorium przesyła zwykle pocztą, a krew pobiera pielęgniarka z Waszej przychodni.

Wynik wyraźnie nieprawidłowy — potrzebne jest oznaczenie TSH i fT4 z krwi żylnej i skierowanie do ośrodka specjalistycznego. To jest szybka ścieżka — krew żylną pobiera się niezwłocznie, w terminie wskazanym przez ośrodek.

Czego ten wynik jeszcze nie mówi: czy dziecko rzeczywiście ma niedoczynność tarczycy, a jeśli tak — czy jest ona trwała, czy przejściowa. U części dzieci podwyższone TSH w okresie noworodkowym mija samo — bywa związane z przebiegiem ciąży, wcześniactwem albo przeciwciałami przekazanymi przez łożysko. Tego nie da się rozstrzygnąć z bibuły.

Pierwsza rzecz to jak bardzo wynik odbiega — bo od tego zależy tempo wszystkiego, co dalej. Wynik nieznacznie przekraczający próg i wynik wielokrotnie wyższy prowadzą do dwóch różnych scenariuszy, choć oba zaczynają się tym samym telefonem.

Druga: kiedy pobrano bibułę i w jakich okolicznościach. Bardzo wczesny wypis ze szpitala, pobranie przed ukończeniem 48 godzin życia, przebyta transfuzja — każda z tych rzeczy zmienia interpretację. Dlatego pada pytanie o przebieg pobytu w szpitalu, a nie tylko o wynik.

Trzecia rzecz to czy dziecko urodziło się przedwcześnie albo z małą masą ciała. W tych grupach oś hormonalna dojrzewa wolniej i wzrost TSH bywa opóźniony — co oznacza, że sam pojedynczy wynik, w którąkolwiek stronę, mówi mniej niż u dziecka urodzonego o czasie. Dlatego u dzieci z bardzo małą masą urodzeniową laboratorium może poprosić o powtórne pobranie krwi na bibułę.

Czwarta: przebieg ciąży i zdrowie matki. Choroby tarczycy u mamy, przyjmowane w ciąży leki, przebyte leczenie tarczycy. To nie jest szukanie winy — to informacja, która potrafi wyjaśnić, dlaczego wynik jest nieprawidłowy i czy problem może być przejściowy.

Piąta rzecz to samo dziecko. Napięcie mięśniowe, sposób ssania, płacz, żółtaczka, wypróżnienia. Większość noworodków z wrodzoną niedoczynnością nie ma na tym etapie wyraźnych objawów — i właśnie dlatego istnieje przesiew. Ale obejrzenie dziecka jest częścią oceny i bywa tym, co przyspiesza decyzję.

Szósta rzecz to co się działo od pobrania bibuły do dziś. Dziecko ma kilka dni, ale w tym czasie mogło zdążyć się wydarzyć sporo — żółtaczka, trudności z karmieniem, ubytek masy, wizyta patronażowa. To są informacje, których rodzice nie łączą z tarczycą i dlatego sami o nich nie mówią.

I siódma, kierowana do rodziców, choć rzadko się jej spodziewają: czy ktoś im wytłumaczył, co się dzieje. Rodzina, która wyszła z telefonu z samą nazwą choroby i bez wyjaśnienia, spędzi noc w internecie — i wróci na wizytę przestraszona rzeczami, które nie dotyczą jej dziecka.

To jest część, dla której ten artykuł powstał — bo pierwsze, co robi większość rodziców po tym telefonie, to wyszukiwarka.

Wiele materiałów, na które traficie, opisuje chorobę rozpoznaną za późno albo w ogóle nieleczoną. To nie jest ich wina ani błąd: często opisują stan, który występował, zanim wprowadzono badania przesiewowe, i któremu przesiew ma zapobiegać.

Przeczytacie więc o uszkodzeniu mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. O powiększonym języku, chrypce, przepuklinie pępkowej i wiotkości. Traficie na opisy przypadków dzieci, u których wszystko poszło źle. Wiele z tych dramatycznych opisów dotyczy ciężkiej niedoczynności, która długo pozostawała nierozpoznana albo nie była leczona.

Współczesny przesiew pozwala rozpocząć leczenie znacznie wcześniej i zapobiec większości poważnych następstw. Rokowanie jest na ogół bardzo dobre, choć w najcięższych przypadkach rozwój dziecka wymaga szczególnie uważnego monitorowania. Na tym polega sens tego telefonu — i dlatego nie należy odkładać zaleconych badań.

Warto też wiedzieć o dwóch rzeczach, które w tych materiałach są podane nieprecyzyjnie:

„Lek do końca życia” — nie zawsze. Nie każda wrodzona niedoczynność okazuje się trwała. Jeśli podczas pierwszych badań nie uda się rozstrzygnąć jej charakteru, lekarz może po pewnym czasie zaplanować kontrolowaną ocenę, czy leczenie jest nadal potrzebne — zwykle po ukończeniu 2–3 lat, a w wybranych sytuacjach wcześniej. Nie oznacza to jednak, że można odstawić lek po kilku miesiącach, gdy wyniki się unormują. Prawidłowe wyniki w trakcie leczenia pokazują, że dawka jest dobrze dobrana — a nie że tarczyca radzi sobie już sama.

Opisy objawów u noworodka nie służą do sprawdzania w domu, czy dziecko „ma” chorobę. Większość dzieci wykrytych w przesiewie nie ma wyraźnych objawów — rozstrzygają badania, nie obserwacja. Porównywanie własnego dziecka z taką listą o trzeciej w nocy nie przyniesie niczego poza kolejnymi godzinami bez snu. Są natomiast sygnały, przy których nie należy czekać na umówiony termin — zebrałem je w ramce niżej.

Ta niepewność bywa trudniejsza niż same informacje, więc poniżej to, czego można się spodziewać. Kolejność bywa różna, a terminy zależą od ośrodka — to nie jest harmonogram, tylko mapa.

Kontakt i skierowanie. Ośrodek przesiewowy przekazuje informację i instrukcje — Wam albo placówce, pod którą dziecko podlega. Jeśli potrzebne jest badanie z krwi, dostaniecie informację, gdzie i kiedy zgłosić się z dzieckiem. Jeśli tej informacji zabrakło albo coś jest niejasne, dopytajcie jeszcze tego samego dnia.

Pobranie krwi żylnej. U noworodka pobiera się niewielką ilość krwi, zwykle z grzbietu dłoni albo z okolicy zgięcia łokciowego. Trwa krótko, dziecko zwykle płacze przy wkłuciu i uspokaja się od razu po. Zwykle możecie być przy tym i nakarmić dziecko zaraz potem — u wielu noworodków przystawienie do piersi jest najszybszym sposobem uspokojenia.

Wynik i decyzja. Oznaczenia hormonalne w takim trybie wykonuje się szybko. Gdy badania potwierdzają wrodzoną niedoczynność tarczycy wymagającą leczenia, lewotyroksynę włącza się niezwłocznie. Celem jest rozpoczęcie terapii jak najwcześniej, najlepiej przed ukończeniem 14. doby życia; jeśli nieprawidłowość wykryto dopiero w powtórnym badaniu, leczenie zaczyna się zaraz po uzyskaniu wyników potwierdzających. Nie czeka się, aż pojawią się objawy — i to jest kolejna rzecz, która zaskakuje rodziców.

Prawidłowe fT4 nie zawsze zamyka sprawę. Znacznie podwyższone TSH w badaniu z krwi żylnej jest wskazaniem do leczenia nawet wtedy, gdy fT4 mieści się w normie. Przy mniejszym podwyższeniu lekarz decyduje indywidualnie — czasem od razu włącza lek, a czasem powtarza badania po krótkim czasie.

Dlaczego nie czeka się na dalsze badania. USG albo scyntygrafia mogą pokazać, dlaczego tarczyca nie pracuje — ale ta odpowiedź nie zmienia tego, co trzeba zrobić teraz. Dlatego leczenia nie odkłada się do czasu ich wykonania. Badania obrazowe można wykonać równolegle albo później — najważniejsze, żeby nigdy nie opóźniały rozpoczęcia leczenia.

Pierwsze tygodnie. Kontrole są częste, bo dawkę trzeba szybko dostroić. To jest najbardziej obciążający okres organizacyjnie w całym leczeniu — i on mija.

To pytanie pada w prawie każdej rodzinie, najczęściej ze strony mamy, i zwykle nie zostaje wypowiedziane na głos.

W zdecydowanej większości przypadków — nie. Przy najczęstszych przyczynach rodzice nie mogli nic zrobić, żeby chorobie zapobiec.

Najczęstsza przyczyna wrodzonej niedoczynności to nieprawidłowy rozwój tarczycy w życiu płodowym — gruczoł się nie wykształcił, jest za mały albo znalazł się w niewłaściwym miejscu. Zwykle jest to sytuacja sporadyczna — rzadko powtarza się w rodzinie i nie wynika z niewłaściwego postępowania w ciąży. Tarczyca dziecka kształtuje się bardzo wcześnie, na etapie, na którym wiele kobiet jeszcze nie wie o ciąży.

Niektóre rzadsze przyczyny — zwykle przejściowe — mogą być związane z chorobami tarczycy u matki, przyjmowanymi przez nią lekami albo gospodarką jodową, czyli zarówno niedoborem, jak i nadmiarem jodu. Dlatego lekarz pyta o przebieg ciąży: żeby ustalić przyczynę, a nie żeby szukać winnych. Od przyczyny zależy na przykład to, czy problem może okazać się przejściowy.

Jeśli mimo to wracacie do tego myślami — powiedzcie o tym na wizycie. To jest pytanie, które lekarz słyszy regularnie i na które ma konkretną odpowiedź dotyczącą Waszego dziecka.

Co powiedzieć rodzinie

To jest praktyczny problem pierwszych dni, o którym nikt nie uprzedza: dziecko ma kilka dni, wszyscy dzwonią z gratulacjami, a Wy nie wiecie, czy i co mówić.

Nie musicie mówić nic, dopóki sami nie wiecie. Jeśli chcecie coś powiedzieć, wystarczy zdanie bez rozpoznania: „w badaniu przesiewowym coś wyszło i to sprawdzamy — damy znać, jak będziemy wiedzieć więcej”.

To oszczędza rozmów, w których musicie tłumaczyć chorobę, której jeszcze nie potwierdzono — a przy okazji uprzedza dobre rady od osób, które akurat też coś przeczytały.

Ocena noworodka po nieprawidłowym przesiewie odbywa się w ośrodku, do którego zostaliście skierowani — i to jest droga, którą warto iść bez zwłoki. Teleporada tego nie zastąpi; to 15-minutowa rozmowa telefoniczna. Bywa natomiast przydatna później: gdy macie już wyniki i chcecie zrozumieć, co z nich wynika, albo gdy w pierwszych tygodniach leczenia pojawiają się pytania między wizytami.

Pełne kryteria — kiedy teleporada wystarcza, a kiedy nie · Zobacz, jak wygląda teleporada

• Niedoczynność tarczycy u dzieci — pełny przewodnik: przyczyny, diagnostyka i leczenie
• Badanie przesiewowe i diagnostyka — jak potwierdza się wynik i jakie badania wykonuje się dalej
• Jak podaje się lewotyroksynę niemowlęciu — zasady podawania i najczęstsze błędy
• Objawy, które powinny zaniepokoić — w tym sygnały u noworodka
• Lewotyroksyna na co dzień — jak zorganizować podawanie leku i czego się spodziewać

Informacje zawarte w tym artykule mają charakter wyłącznie edukacyjny i nie zastępują konsultacji medycznej. Artykuł nie zawiera dawkowania — dawkę ustala wyłącznie lekarz prowadzący.

Nie odkładajcie wizyty ani badań, do których zostaliście skierowani. Przy wrodzonej niedoczynności tarczycy czas rozpoczęcia leczenia ma znaczenie dla dalszego rozwoju dziecka.

Aktualne charakterystyki produktów leczniczych dostępne są w Rejestrze Produktów Leczniczych URPL: rejestrymedyczne.ezdrowie.gov.pl.

Autor: lek. Tomasz Czaja
Status: lekarz w trakcie specjalizacji z endokrynologii i diabetologii dziecięcej
Ośrodek specjalizujący: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi
Praktyka prywatna: Sieradz
Więcej o autorze: Strona „O autorze”

Data publikacji: październik 2026
Ostatnia aktualizacja: październik 2026
Cykl przeglądu: roczny

Podstawa merytoryczna: zasady i przebieg badania przesiewowego noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy opisano zgodnie z Rządowym programem badań przesiewowych noworodków na lata 2019–2026 (aktualizacja z 30 grudnia 2025 r.) i informacjami Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD; zasady rozpoczynania leczenia, ponownej oceny i rokowanie — zgodnie z europejskim konsensusem z 2021 r. (Thyroid 2021) i polskim podręcznikiem Endokrynologia wieku rozwojowego (PZWL, wyd. II 2023). Nie zastępuje konsultacji lekarskiej.

Artykuł jest regularnie aktualizowany zgodnie z aktualnymi wytycznymi klinicznymi. Jeśli zauważyliście błąd lub macie sugestię merytoryczną, prosimy o kontakt.